Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCG

FA complementation group G

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 6,1 kb
Protein
622 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FAG
Tidigare symboler
XRCC9
MANE Select-transkript
ENST00000378643.8NM_004629.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 9, med en parentes där FANCG finns. FANCG och 25 gener i närheten på kromosom 9, från 34 576 891 till 35 576 890.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakåt-strängCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakåt-strängDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakåt-strängARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakåt-strängSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakåt-strängGALT: 34 637 367–34 651 754, framåt-sträng: 34 646 631–34 661 886, framåt-strängIL11RA: 34 651 582–34 661 902, framåt-strängCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakåt-strängCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakåt-strängCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakåt-strängCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, bakåt-strängCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakåt-strängSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakåt-strängSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, framåt-strängPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, framåt-strängDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, framåt-strängVCP: 35 053 928–35 072 725, bakåt-strängVCP: 35 065 339–35 074 175, bakåt-strängFANCG: 35 073 839–35 079 942, bakåt-strängFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakåt-strängPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakåt-strängATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakåt-strängATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, framåt-strängUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, framåt-strängRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakåt-strängCIMIP2BDiagram över FANCG: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 35 073 839–35 074 216, 378 baserExon 13: 35 074 371–35 074 494, 124 baserExon 12: 35 074 927–35 075 082, 156 baserExon 11: 35 075 279–35 075 325, 47 baserExon 10: 35 075 465–35 075 754, 290 baserExon 9: 35 075 962–35 076 028, 67 baserExon 8: 35 076 432–35 076 583, 152 baserExon 7: 35 076 724–35 076 870, 147 baserExon 6: 35 076 971–35 077 101, 131 baserExon 5: 35 077 264–35 077 399, 136 baserExon 4: 35 078 141–35 078 343, 203 baserExon 3: 35 078 605–35 078 736, 132 baserExon 2: 35 079 151–35 079 241, 91 baserExon 1: 35 079 441–35 079 942, 502 baser14131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 6,1 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCG

180

positioner i FANCG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,1 kb av FANCG, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCG-genen: FA complementation group G. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. FANCG-genen: FA complementation group G [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancg

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test