Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p12.3-p12.2
Koordinater
Kromosom 6: 51 615 299–52 087 613 (GRCh38)
Exoner
67 exoner på 472,3 kb
Protein
4 074 aminosyror
Även känd som
ARPKD, FCYT, FPC
Tidigare symboler
TIGM1
MANE Select-transkript
ENST00000371117.8NM_138694.4
Lokustyp
Protein-coding

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Polycystisk njursjukdom

    • En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD

Så är PKHD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PKHD1 finns. PKHD1 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 51 142 984 till 52 559 928.Kromosom 66p12.3-p12.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2751,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 MbPKHD1: 51 615 299–52 087 613, bakåt-strängPKHD1IL17A: 52 186 375–52 190 638, framåt-strängIL17AIL17F: 52 236 681–52 245 689, bakåt-strängIL17FMCM3: 52 264 009–52 284 881, bakåt-strängMCM3PAQR8: 52 361 421–52 407 777, framåt-strängPAQR8EFHC1: 52 362 123–52 529 886, framåt-strängEFHC1TRAM2: 52 497 408–52 577 316, bakåt-strängTRAM2Diagram över PKHD1: 67 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 67: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 66: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 65: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 64: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 63: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 62: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 61: 85 kända sjukdomsorsakande ställenExon 60: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 59: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 101 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 173 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 67: 51 615 299–51 619 520, 4 222 baserExon 66: 51 626 997–51 627 116, 120 baserExon 65: 51 632 565–51 632 723, 159 baserExon 64: 51 638 849–51 638 956, 108 baserExon 63: 51 648 031–51 648 118, 88 baserExon 62: 51 649 085–51 649 220, 136 baserExon 61: 51 658 952–51 659 969, 1 018 baserExon 60: 51 744 385–51 744 542, 158 baserExon 59: 51 746 721–51 746 889, 169 baserExon 58: 51 747 787–51 748 665, 879 baserExon 57: 51 753 201–51 753 353, 153 baserExon 56: 51 754 784–51 754 938, 155 baserExon 55: 51 772 702–51 772 789, 88 baserExon 54: 51 775 808–51 775 921, 114 baserExon 53: 51 791 236–51 791 373, 138 baserExon 52: 51 830 861–51 830 989, 129 baserExon 51: 51 836 404–51 836 469, 66 baserExon 50: 51 847 775–51 847 970, 196 baserExon 49: 51 855 893–51 856 070, 178 baserExon 48: 51 867 863–51 868 109, 247 baserExon 47: 51 870 504–51 870 639, 136 baserExon 46: 51 883 093–51 883 227, 135 baserExon 45: 51 885 867–51 885 972, 106 baserExon 44: 51 887 133–51 887 245, 113 baserExon 43: 51 903 597–51 903 727, 131 baserExon 42: 51 903 986–51 904 042, 57 baserExon 41: 51 906 215–51 906 340, 126 baserExon 40: 51 909 283–51 909 474, 192 baserExon 39: 51 911 799–51 911 956, 158 baserExon 38: 51 912 366–51 912 576, 211 baserExon 37: 51 934 110–51 934 322, 213 baserExon 36: 51 959 870–51 960 026, 157 baserExon 35: 52 010 309–52 010 459, 151 baserExon 34: 52 017 410–52 017 629, 220 baserExon 33: 52 022 801–52 022 944, 144 baserExon 32: 52 024 574–52 026 181, 1 608 baserExon 31: 52 027 829–52 027 896, 68 baserExon 30: 52 028 156–52 028 351, 196 baserExon 29: 52 033 030–52 033 165, 136 baserExon 28: 52 035 591–52 035 721, 131 baserExon 27: 52 042 859–52 043 134, 276 baserExon 26: 52 043 625–52 043 730, 106 baserExon 25: 52 044 966–52 045 088, 123 baserExon 24: 52 046 004–52 046 188, 185 baserExon 23: 52 048 492–52 048 619, 128 baserExon 22: 52 050 157–52 050 295, 139 baserExon 21: 52 053 076–52 053 251, 176 baserExon 20: 52 054 038–52 054 165, 128 baserExon 19: 52 055 587–52 055 729, 143 baserExon 18: 52 056 698–52 056 788, 91 baserExon 17: 52 056 890–52 056 979, 90 baserExon 16: 52 058 323–52 058 601, 279 baserExon 15: 52 059 928–52 060 042, 115 baserExon 14: 52 062 519–52 062 660, 142 baserExon 13: 52 064 955–52 065 050, 96 baserExon 12: 52 065 976–52 066 077, 102 baserExon 11: 52 069 457–52 069 527, 71 baserExon 10: 52 070 406–52 070 445, 40 baserExon 9: 52 071 006–52 071 070, 65 baserExon 8: 52 072 115–52 072 189, 75 baserExon 7: 52 073 463–52 073 541, 79 baserExon 6: 52 076 276–52 076 333, 58 baserExon 5: 52 079 900–52 080 008, 109 baserExon 4: 52 082 392–52 082 542, 151 baserExon 3: 52 083 178–52 083 255, 78 baserExon 2: 52 084 882–52 085 017, 136 baserExon 1: 52 087 434–52 087 613, 180 baser6760504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 16,3 kb av genens 472,3 kb, och 12 225 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PKHD1

1 481

positioner i PKHD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 472,3 kb av PKHD1, inklusive introner, och inte bara de 16,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PKHD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PKHD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PKHD1-genen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pkhd1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1-genen: PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pkhd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test