Χαρακτηριστικό
Growth delay
A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Delayed growth, Growth deficiency, Growth failure, Poor growth, Very poor growth
- Σύστημα του οργανισμού
- Growth abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Growth delay, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας616 γονίδια που συνδέονται με το Growth delay
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Growth delay. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BLMBLM RecQ like helicase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CTNNBL1catenin beta like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| EXOSC1exosome component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FANCLFA complementation group L | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLNAfilamin A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GH1growth hormone 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GLYCTKglycerate kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL21interleukin 21 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 576 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIASlipoic acid synthetase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIG1DNA ligase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MALT1MALT1 paracaspase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NBNnibrin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WNT4Wnt family member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC6cell division cycle 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP135centrosomal protein 135 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| GAS1growth arrest specific 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| GATMglycine amidinotransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GHRgrowth hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG4DNA ligase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCPH1microcephalin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP37nucleoporin 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| SIX3SIX homeobox 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AVParginine vasopressin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYC1cytochrome c1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXA2forkhead box A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE1forkhead box E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA0753KIAA0753 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF7kinesin family member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| KRT14keratin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LHX3LIM homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LINS1lines homolog 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LSSlanosterol synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MEG3maternally expressed 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQLRecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL15ribosomal protein L15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL18ribosomal protein L18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL26ribosomal protein L26 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL27ribosomal protein L27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL31ribosomal protein L31 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35ribosomal protein L35 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL5ribosomal protein L5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL8ribosomal protein L8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL9ribosomal protein L9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS10ribosomal protein S10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS17ribosomal protein S17 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS19ribosomal protein S19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS20ribosomal protein S20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS24ribosomal protein S24 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS26ribosomal protein S26 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS27ribosomal protein S27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS28ribosomal protein S28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS29ribosomal protein S29 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPS7ribosomal protein S7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRsepiapterin reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TCTN3tectonic family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPYL1TSPY like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANK1ankyrin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AQP2aquaporin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSdihydropyrimidinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDN3endothelin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENGendoglin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXC1forkhead box C1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL6interleukin 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF26Akinesin family member 26A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MVKmevalonate kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRTNneurturin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTNG1netrin G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PBX1PBX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMCproopiomelanocortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RETret proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD4SMAD family member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR8toll like receptor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AGKacylglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DSG1desmoglein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC3exosome component 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LPIN2lipin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Bmyosin VB | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX6paired box 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TATtyrosine aminotransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VDRvitamin D receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες