AtlasGen
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
- HGNC 8818↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000091137↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5172↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q22.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 107 660 828–107 717 809 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 57 kb
- Protein
- 780 aminosyror
- Även känd som
- PDS
- Tidigare symboler
- DFNB4
- MANE Select-transkript
- ENST00000644269.2NM_000441.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc26a4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC26A4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödd hypotyreos
En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Pendredsyndrom
- Autosomalt recessiv
Pendredsyndrom (PDS) är en genetisk sjukdom med varierande kliniska uttryck som kännetecknas av bilateral sensorineural hörselnedsättning och euthyreoid struma.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Hörapparater, som med tiden kan följas av cochleaimplantat; sköldkörteluppföljning (årligt TSH, ultraljud av sköldkörteln); undvik huvudskador; kirurgisk cochleaimplantation med EVA-anpassad teknik; levotyroxin vid hypotyreos
- Autosomal recessiv icke-syndromal hörselnedsättning typ 4 (förstorad vestibularisakvedukt)Autosomalt recessiv
Hörselnedsättning relaterad till SLC26A4 med förstorad vestibularisakvedukt utan struma; ingår i samma spektrum som Pendreds syndrom.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Sköldkörtelcancer
- Ärftlig sjukdom i sköldkörtelns ämnesomsättning
En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en störning i ämnesomsättningen av sköldkörtelhormon.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Hypotyreos
Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
- Sjukdom i sköldkörteln
En sjukdom som påverkar sköldkörteln.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Hörselnedsättning och dövhet
- Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning
En av 97 gener kopplade till den
Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.
Så är SLC26A4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 57 kb, och 2 343 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC26A4
7Lätt
Hur svår SLC26A4 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC26A4 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av SLC26A4:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 100 %.1,1 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vikt 60 %.0 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 50 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 30 %.3,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 20 %.25 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av SLC26A4:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
444
positioner i SLC26A4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 57 kb av SLC26A4, inklusive introner, inte bara de 4,7 kb exoner.
Varianter med egen sida (14)
De SLC26A4-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107 683 281 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107 700 162 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107 689 054 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107 672 192 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107 701 986 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107 710 109 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107 672 182 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107 675 050 | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107 674 302 | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
ClinVar pathogenic variants (517)
The SLC26A4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 210
- Patogen/sannolikt patogen 58
- Sannolikt patogen 249
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_000441.2(SLC26A4):c.349C>T (p.Leu117Phe) | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.365dup (p.Ile124fs) | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.412G>T (p.Val138Phe) | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.706C>G (p.Leu236Val) | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.919-2A>G | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.1204G>A (p.Val402Met) | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.1229C>T (p.Thr410Met) | Pendred syndrome | Patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.554G>C (p.Arg185Thr) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.845G>A (p.Cys282Tyr) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.1003T>C (p.Phe335Leu) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.1694G>A (p.Cys565Tyr) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.1708G>A (p.Val570Ile) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.1963A>G (p.Ile655Val) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.2145G>T (p.Lys715Asn) | Pendred syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.-3-2A>G (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.2T>C (p.Met1Thr) (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.85G>C (p.Glu29Gln) (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.109G>T (p.Glu37Ter) (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.164+1del (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.164+2T>C (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.170C>A (p.Ser57Ter) (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.226C>T (p.Pro76Ser) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.235C>T (p.Arg79Ter) (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.279del (p.Ser93fs) (opens in a new tab) | Pendred syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_000441.2(SLC26A4):c.279T>A (p.Ser93Arg) (opens in a new tab) | autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
See all 517 with every other SLC26A4 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- DUOX2dual oxidase 2Delar 4 tillstånd
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Delar 4 tillstånd
- IYDiodotyrosine deiodinaseDelar 4 tillstånd
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Delar 4 tillstånd
- TGthyroglobulinDelar 4 tillstånd
- TPOthyroid peroxidaseDelar 4 tillstånd
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Delar 3 tillstånd
- IRS4insulin receptor substrate 4Delar 3 tillstånd
- NKX2-5NK2 homeobox 5Delar 3 tillstånd
- PAX8paired box 8Delar 3 tillstånd
- SECISBP2SECIS binding protein 2Delar 3 tillstånd
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Delar 3 tillstånd
Egenskaper kopplade till SLC26A4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC26A4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC26A4-genen: solute carrier family 26 member 4. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a4
Dante Labs. SLC26A4-genen: solute carrier family 26 member 4 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc26a4
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor