Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IDUA

alpha-L-iduronidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.3
Koordinater
Kromosom 4: 987 044–1 004 564 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 17,5 kb
Protein
653 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
MPS1, MPSI
MANE Select-transkript
ENST00000514224.2NM_000203.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Mukopolysackaridos typ I (Hurlers och Scheies syndrom)

    • Mukopolysackaridos typ I (Hurlers, Hurler-Scheies och Scheies syndrom)Autosomalt recessiv

      Brist på alfa-L-iduronidas gör att glykosaminoglykaner ansamlas, vilket leder till grova ansiktsdrag, skelettförändringar, ledstelhet, grumlighet i hornhinnan, hjärtklaffsjukdom och, vid Hurlers syndrom, försämrad utveckling.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos möjliggör hematopoetisk stamcellstransplantation vid svårt Hurlers syndrom och enzymersättningsbehandling med laronidas för alla former; MPS I ingår i vissa nyfödscreeningprogram.

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IDUA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 4, med en parentes där IDUA finns. IDUA och 20 gener i närheten på kromosom 4, från 495 804 till 1 495 803.Kromosom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbZNF721: 391 179–499 159, bakåt-strängZNF721PIGG: 499 195–541 173, framåt-strängPIGGTMEM271: 573 880–576 295, bakåt-strängTMEM271PDE6B: 625 559–670 782, framåt-strängPDE6BATP5ME: 672 423–674 400, bakåt-strängATP5MEMYL5: 673 519–682 033, framåt-strängMYL5SLC49A3: 681 824–689 548, bakåt-strängSLC49A3PCGF3: 705 748–770 089, framåt-strängPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, bakåt-strängCPLX1GAK: 849 275–932 411, bakåt-strängGAKTMEM175: 932 153–958 989, framåt-strängTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, bakåt-strängDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, bakåt-strängSLC26A1IDUA: 987 044–1 004 564, framåt-strängIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, framåt-strängFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, bakåt-strängRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, bakåt-strängSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, bakåt-strängCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, framåt-strängMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, framåt-strängUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, bakåt-strängNKX1-1Diagram över IDUA: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 1: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 987 044–987 242, 199 baser. 11 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 987 809–987 949, 141 baser. 8 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 1 000 612–1 000 697, 86 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 4: 1 000 882–1 000 989, 108 baser. 3 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 5: 1 001 468–1 001 563, 96 baser. 11 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 6: 1 001 679–1 001 881, 203 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 1 001 982–1 002 161, 180 baser. 12 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 8: 1 002 269–1 002 485, 217 baser. 18 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 1 002 732–1 002 944, 213 baser. 6 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 10: 1 003 036–1 003 157, 122 baser. 3 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 1 003 345–1 003 470, 126 baser. 7 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 12: 1 003 549–1 003 625, 77 baserExon 13: 1 004 012–1 004 112, 101 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 14: 1 004 260–1 004 564, 305 baser. 12 varianter med egen sida i exon 14. Lista dem124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 17,5 kb, och 1 962 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IDUA

368

positioner i IDUA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av IDUA, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (128)

De IDUA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A75Tc.223G>AExon 2987 873Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A79Vc.236C>TExon 2987 886Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A319Vc.956C>TExon 71 002 145Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A361Gfs*79c.1082delExon 81 002 377Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>CExon 1987 085Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>GExon 1987 085Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2T>CExon 1987 086Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3G>AExon 1987 087Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.159-1_159insCIntron 1987 808Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.300-3C>GIntron 21 000 609Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 128 IDUA-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IDUA-genen: alpha-L-iduronidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/idua

Vancouver

Dante Labs. IDUA-genen: alpha-L-iduronidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/idua

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test