Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.12
Koordinater
Kromosom 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 4,4 kb
Protein
320 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
P5CR2
MANE Select-transkript
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier

    • Hypomyeliniserande leukodystrofi 10 (PYCR2)Autosomalt recessiv

      En sällsynt ärftlig form av hypomyeliniserande leukodystrofi, där myelinet i hjärnan inte bildas normalt, vilket orsakar försenad utveckling och rörelseproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PYCR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där PYCR2 finns. PYCR2 och 14 gener i närheten på kromosom 1, från 225 422 064 till 226 422 063.Kromosom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, bakåt-strängLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, bakåt-strängENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, framåt-strängSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, framåt-strängEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, bakåt-strängTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, bakåt-strängLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, bakåt-strängPYCR2: 225 919 878–225 924 250, bakåt-strängPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, bakåt-strängLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, bakåt-strängSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, framåt-strängH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, bakåt-strängACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, framåt-strängMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, bakåt-strängLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, bakåt-strängPARP1Diagram över PYCR2: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 225 919 878–225 920 620, 743 baserExon 6: 225 921 208–225 921 371, 164 baserExon 5: 225 921 552–225 921 644, 93 baserExon 4: 225 921 858–225 922 079, 222 baserExon 3: 225 922 204–225 922 383, 180 baserExon 2: 225 923 701–225 923 771, 71 baserExon 1: 225 924 044–225 924 250, 207 baser76543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 4,4 kb, och 963 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PYCR2

24

positioner i PYCR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,4 kb av PYCR2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PYCR2-genen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2-genen: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pycr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test