Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCF

FA complementation group F

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p14.3
Koordinater
Kromosom 11: 22 622 533–22 625 823 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 3,3 kb
Protein
374 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FAF
MANE Select-transkript
ENST00000327470.6NM_022725.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 11, med en parentes där FANCF finns. FANCF och 5 gener i närheten på kromosom 11, från 22 124 178 till 23 124 177.Kromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2522,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbANO5: 21 782 659–22 283 567, framåt-strängANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, framåt-strängSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, bakåt-strängFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, framåt-strängGAS2SVIP: 22 812 155–22 830 299, bakåt-strängSVIPCCDC179: 22 846 922–22 860 476, bakåt-strängCCDC179Diagram över FANCF: en exon på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 22 622 533–22 625 823, 3 291 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 3,3 kb, och 1 125 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCF

53

positioner i FANCF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,3 kb av FANCF, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCF-genen: FA complementation group F. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancf

Vancouver

Dante Labs. FANCF-genen: FA complementation group F [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test