Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 80,5 kb
Protein
648 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select-transkript
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RAF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 3, med en parentes där RAF1 finns. RAF1 och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 12 123 859 till 13 123 858.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, framåt-strängSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, bakåt-strängTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, framåt-strängPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, framåt-strängTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, bakåt-strängMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, framåt-strängMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, bakåt-strängRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, bakåt-strängTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, framåt-strängCAND2: 12 825 768–12 871 919, framåt-strängRPL32: 12 834 467–12 841 587, bakåt-strängRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, bakåt-strängIQSEC1Diagram över RAF1: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 12 583 601–12 584 657, 1 057 baserExon 16: 12 584 847–12 584 981, 135 baserExon 15: 12 585 122–12 585 253, 132 baserExon 14: 12 585 681–12 585 799, 119 baserExon 13: 12 587 591–12 587 637, 47 baserExon 12: 12 590 798–12 590 974, 177 baserExon 11: 12 591 708–12 591 792, 85 baserExon 10: 12 599 691–12 599 808, 118 baserExon 9: 12 600 152–12 600 279, 128 baserExon 8: 12 600 388–12 600 415, 28 baserExon 7: 12 604 136–12 604 289, 154 baser. 2 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 12 606 201–12 606 299, 99 baserExon 5: 12 608 766–12 608 923, 158 baserExon 4: 12 609 233–12 609 335, 103 baserExon 3: 12 611 950–12 612 062, 113 baserExon 2: 12 618 515–12 618 747, 233 baserExon 1: 12 663 813–12 664 117, 305 baser171015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 80,5 kb, och 1 947 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RAF1

28

positioner i RAF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,5 kb av RAF1, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varianter med egen sida (2)

De RAF1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
P261Sc.781C>TExon 712 604 189Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
S257Lc.770C>TExon 712 604 200Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAF1-genen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1-genen: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/raf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test