Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RECQL

RecQ like helicase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p12.1
Koordinater
Kromosom 12: 21 468 910–21 501 635 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 32,7 kb
Protein
649 aminosyror
Även känd som
RecQ1, RecQL1
MANE Select-transkript
ENST00000444129.7NM_002907.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser RECQL ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är RECQL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där RECQL finns. RECQL och 13 gener i närheten på kromosom 12, från 20 985 273 till 21 985 272.Kromosom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, framåt-strängSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, framåt-strängSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, framåt-strängSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, bakåt-strängSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, framåt-strängIAPPPYROXD1: 21 437 591–21 471 250, framåt-strängPYROXD1RECQL: 21 468 910–21 501 635, bakåt-strängRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, framåt-strängGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, framåt-strängSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, bakåt-strängGYS2: 21 536 203–21 657 798, bakåt-strängLDHB: 21 635 339–21 757 890, bakåt-strängLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, bakåt-strängKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, bakåt-strängABCC9Diagram över RECQL: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 21 468 910–21 470 346, 1 437 baserExon 14: 21 470 969–21 471 098, 130 baserExon 13: 21 471 428–21 471 647, 220 baserExon 12: 21 473 551–21 473 642, 92 baserExon 11: 21 474 841–21 474 979, 139 baserExon 10: 21 475 468–21 475 585, 118 baserExon 9: 21 475 676–21 475 824, 149 baserExon 8: 21 476 911–21 476 992, 82 baserExon 7: 21 477 803–21 477 969, 167 baserExon 6: 21 483 376–21 483 574, 199 baserExon 5: 21 486 479–21 486 585, 107 baserExon 4: 21 490 199–21 490 378, 180 baserExon 3: 21 491 519–21 491 716, 198 baserExon 2: 21 499 555–21 499 615, 61 baserExon 1: 21 501 170–21 501 635, 466 baser15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 32,7 kb, och 1 950 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RECQL

2

positioner i RECQL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,7 kb av RECQL, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RECQL-genen: RecQ like helicase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/recql

Vancouver

Dante Labs. RECQL-genen: RecQ like helicase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/recql

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test