Gen
NOD2
nucleotide binding oligomerization domain containing 2
- HGNC 5331(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167207(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64127(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q12.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 50 693 606–50 733 075 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 39,5 kb
- Protein
- 1 013 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
- Tidigare symboler
- IBD1, CARD15
- MANE Select-transkript
- ENST00000647318.2NM_001370466.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NOD2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Autoimmun sjukdom
- Blau syndromAutosomalt dominant
Blau syndrom (BS) är en sällsynt systemisk inflammatorisk sjukdom som kännetecknas av granulomatös artrit med tidig debut, uveit och hudutslag. BS avser nu både den familjära och den sporadiska formen (tidigare benämnd early-onset sarkoidos) av samma sjukdom. Den föreslagna termen pediatrisk granulomatös artrit ifrågasätts för närvarande eftersom den inte återspeglar sjukdomens systemiska natur.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är NOD2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 39,5 kb, och 3 042 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NOD2
15
positioner i NOD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 39,5 kb av NOD2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NOD2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NOD2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- Abnormality of retina blood vessels
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
- Large vessel vasculitis
- Swelling or irritation of membrane around heart
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NOD2-genen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nod2
Dante Labs. NOD2-genen: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nod2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor