Gen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134200(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7252(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p13.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 4,5 kb
- Protein
- 138 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TSHB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Medfödd hypotyreos
En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Sköldkörtelcancer
- Hypotyreos
Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Sjukdom i sköldkörteln
En sjukdom som påverkar sköldkörteln.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TSHB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,5 kb av genens 4,5 kb, och 417 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TSHB
8
positioner i TSHB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 4,5 kb av TSHB, med introner inräknade, inte bara de 0,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TSHB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TSHB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TSHB-genen: thyroid stimulating hormone subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tshb
Dante Labs. TSHB-genen: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tshb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor