Gen
BUB3
BUB3 mitotic checkpoint protein
- HGNC 1151↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000154473↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9184↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.13
- Koordinater
- Kromosom 10: 123 154 402–123 170 467 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 16,1 kb
- Protein
- 328 aminosyror
- Även känd som
- BUB3L
- MANE Select-transkript
- ENST00000368865.9NM_004725.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs BUB3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser BUB3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är BUB3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,7 kb av genens 16,1 kb, och 987 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till BUB3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BUB3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Dandy-Walker malformation
- Eye folds
- Increased nuchal translucency
- Little lower jaw
- Abnormally small head
- Triangular face
- Abnormality of the skull
- Cleft palate
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). BUB3-genen: BUB3 mitotic checkpoint protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bub3
Dante Labs. BUB3-genen: BUB3 mitotic checkpoint protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bub3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor