Gen

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Cytogenetisk position: 17q21.31
Koordinater: Kromosom 17: 44 248 390–44 268 135 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 19,7 kb
Protein: 911 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som: RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
Tidigare symboler: EPB3, AE1, DI, WD
MANE Select-transkript: ENST00000262418.12NM_000342.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SLC4A1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hereditär sfärocytos
- Hereditär sfärocytos är en medfödd hemolytisk anemi med ett brett kliniskt spektrum (från symtomfria bärare till svår hemolys) som kännetecknas av anemi, varierande gulsot, splenomegali och gallstensjukdom.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tillskott av folsyra; splenektomi vid måttlig till svår sjukdom (partiell eller total); vaccination före splenektomi; kolecystektomi vid gallsten; transfusionsstöd vid aplastiska kriser; uppföljning avseende parvovirus B19
Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran
- KryohydrocytosAutosomalt dominant
  En sällsynt, ärftlig, hemolytisk anemi orsakad av en avvikelse i blodkroppens membran. Den kännetecknas av trötthet, lindrig anemi och pseudohyperkalemi på grund av ett kaliumläckage från de röda blodkropparna. Ett kännetecken för tillståndet är att de röda blodkropparna lyseras vid förvaring vid 4 grader Celsius.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Ärftlig elliptocytosAutosomalt dominant
  Ärftliga förändringar i de röda blodkropparnas cytoskelettproteiner, främst kodade av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gör att de röda blodkropparna blir ovala eller avlånga; de flesta har inga symtom, men vissa får hemolytisk anemi.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Kunskap om tillståndet förklarar ovanliga fynd i blodutstryk och styr behandlingen av anemi när den förekommer.
- Ärftlig stomatocytosAutosomalt dominant
  En grupp tillstånd där de röda blodkropparna läcker eller tar upp vatten och salter, inklusive dehydrerad ärftlig stomatocytos (PIEZO1, KCNN4), överhydrerad stomatocytos (RHAG), sydostasiatisk ovalocytos och Rh-bristsyndrom, vilket orsakar hemolytisk anemi av varierande svårighetsgrad och ibland järnöverbelastning.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Man bör undvika att ta bort mjälten, eftersom det ökar risken för allvarliga blodproppar vid dessa tillstånd.
Renal tubulär acidos
- Distal renal tubulär acidosAutosomalt recessiv
  En ärftlig nedsatt förmåga hos njurens samlingsrör att utsöndra syra, orsakad av varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 och andra gener; vissa former orsakar dessutom hörselnedsättning.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Alkalibehandling kan förebygga njurförkalkning och tillväxtproblem, och vissa former motiverar en hörselundersökning.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så läser ett genomtest SLC4A1

positioner i SLC4A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,7 kb av SLC4A1, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC4A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC4A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 17 egenskaper

Laboratory abnormality

Visa ytterligare 10 egenskaper

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the musculoskeletal system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Growth abnormality

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the immune system

Maculopapular exanthema

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC4A1-genen: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. SLC4A1-genen: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc4a1

Ett test. Ett helt liv av svar.