Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LAMC2

laminin subunit gamma 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.3
Koordinater
Kromosom 1: 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 58,9 kb
Protein
1 193 aminosyror
Även känd som
nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
Tidigare symboler
EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
MANE Select-transkript
ENST00000264144.5NM_005562.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Så är LAMC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där LAMC2 finns. LAMC2 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 182 715 696 till 183 715 695.Kromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 Mb183,6 MbNPL: 182 789 263–182 831 017, framåt-strängNPLDHX9: 182 839 302–182 888 120, framåt-strängDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, bakåt-strängSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, framåt-strängLAMC1LAMC2: 183 186 264–183 245 127, framåt-strängLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, bakåt-strängNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, framåt-strängSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, bakåt-strängNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, bakåt-strängARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, framåt-strängRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, bakåt-strängAPOBEC4Diagram över LAMC2: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 183 186 264–183 186 431, 168 baserExon 2: 183 207 881–183 208 069, 189 baserExon 3: 183 215 453–183 215 588, 136 baserExon 4: 183 218 390–183 218 488, 99 baserExon 5: 183 220 825–183 220 961, 137 baserExon 6: 183 222 089–183 222 211, 123 baserExon 7: 183 223 135–183 223 324, 190 baserExon 8: 183 225 608–183 225 720, 113 baserExon 9: 183 226 698–183 226 916, 219 baserExon 10: 183 227 515–183 227 697, 183 baserExon 11: 183 228 374–183 228 619, 246 baserExon 12: 183 230 961–183 231 103, 143 baserExon 13: 183 232 187–183 232 343, 157 baserExon 14: 183 232 652–183 232 857, 206 baserExon 15: 183 234 367–183 234 446, 80 baserExon 16: 183 235 575–183 235 730, 156 baserExon 17: 183 236 460–183 236 604, 145 baserExon 18: 183 237 352–183 237 504, 153 baserExon 19: 183 238 307–183 238 421, 115 baserExon 20: 183 239 364–183 239 563, 200 baserExon 21: 183 240 040–183 240 198, 159 baserExon 22: 183 240 292–183 240 391, 100 baserExon 23: 183 243 147–183 245 127, 1 981 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 58,9 kb, och 3 582 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LAMC2

133

positioner i LAMC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 58,9 kb av LAMC2, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LAMC2-genen: laminin subunit gamma 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lamc2

Vancouver

Dante Labs. LAMC2-genen: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lamc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test