Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 4 kb
Protein
226 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PROP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där PROP1 finns. PROP1 och 15 gener i närheten på kromosom 5, från 177 494 239 till 178 494 238.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, bakåt-strängPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, bakåt-strängDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, bakåt-strängDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, bakåt-strängFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, framåt-strängTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, framåt-strängB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, bakåt-strängFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, bakåt-strängPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, framåt-strängFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, framåt-strängN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, framåt-strängRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, bakåt-strängNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, bakåt-strängGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, framåt-strängHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, bakåt-strängPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, bakåt-strängCOL23A1Diagram över PROP1: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 177 992 235–177 993 047, 813 baserExon 2: 177 994 106–177 994 338, 233 baserExon 1: 177 995 825–177 996 242, 418 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 4 kb, och 681 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PROP1

40

positioner i PROP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4 kb av PROP1, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PROP1-genen: PROP paired-like homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1-genen: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prop1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test