Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 17,8 kb
Protein
315 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FRAG1, CWH43-N
Tidigare symboler
MRT21, MRT17
MANE Select-transkript
ENST00000278243.9NM_014489.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Defekter i GPI-ankarbiosyntesen

    • Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utveckling (Mabrys syndrom)Autosomalt recessiv

      En grupp GPI-ankardefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) där ett ihållande förhöjt alkaliskt fosfatas förekommer tillsammans med utvecklingsförsening, kramper och korta ändben i fingrarna.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Vissa drabbade barn har fått förbättrad kramp­kontroll med pyridoxin (vitamin B6), så en diagnos kan vägleda en behandlingsprövning under specialistledning.

    • Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen

      En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PGAP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där PGAP2 finns. PGAP2 och 11 gener i närheten på kromosom 11, från 3 317 466 till 4 317 465.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3 339 261–3 379 222, bakåt-strängZNF195ART5: 3 638 503–3 643 187, bakåt-strängART5ART1: 3 645 106–3 668 548, framåt-strängART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, bakåt-strängCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, bakåt-strängNUP98PGAP2: 3 808 560–3 826 371, framåt-strängPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, bakåt-strängRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, framåt-strängSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, framåt-strängRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, framåt-strängSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, bakåt-strängSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, bakåt-strängSSU72L4Diagram över PGAP2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 808 560–3 808 651, 92 baserExon 2: 3 811 250–3 811 424, 175 baserExon 3: 3 817 353–3 817 535, 183 baserExon 4: 3 823 883–3 824 135, 253 baserExon 5: 3 824 270–3 824 376, 107 baserExon 6: 3 825 020–3 825 128, 109 baserExon 7: 3 825 328–3 826 371, 1 044 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 17,8 kb, och 948 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PGAP2

16

positioner i PGAP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,8 kb av PGAP2, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PGAP2-genen: post-GPI attachment to proteins 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2-genen: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgap2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test