Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13
Koordinater
Kromosom 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 70,4 kb
Protein
1 473 aminosyror
Även känd som
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Tidigare symboler
NALP1, SLEV1
MANE Select-transkript
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga hornhinnedystrofier

    • Hornhinnedystrofi

      En grupp ärftliga tillstånd som påverkar ett eller flera lager i hornhinnan, bland dem Fuchs endoteldystrofi (ofta kopplad till en expansion av en repetition i TCF4), TGFBI-relaterade granulär- och gittrig dystrofi samt ovanligare typer orsakade av gener som SLC4A11, COL8A2, ZEB1 och CHST6.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Bärare av TGFBI-varianter rekommenderas i allmänhet att undvika lasерbaserad refraktiv kirurgi (LASIK eller PRK), eftersom den kan förvärra avlagringarna. Hornhinnetransplantation kan återställa synen vid avancerad sjukdom.

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är NLRP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där NLRP1 finns. NLRP1 och 15 gener i närheten på kromosom 17, från 5 049 314 till 6 049 313.Kromosom 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakåt-strängSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, framåt-strängZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakåt-strängZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, framåt-strängUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakåt-strängZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakåt-strängSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, framåt-strängRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakåt-strängNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, framåt-strängRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, bakåt-strängC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakåt-strängDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakåt-strängDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, framåt-strängMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakåt-strängSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, bakåt-strängNLRP1: 5 772 926–6 080 792, framåt-strängDiagram över NLRP1: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 5 514 118–5 515 073, 956 baserExon 16: 5 515 473–5 515 517, 45 baserExon 15: 5 517 746–5 517 887, 142 baserExon 14: 5 520 881–5 521 012, 132 baserExon 13: 5 521 524–5 521 786, 263 baserExon 12: 5 530 481–5 530 704, 224 baserExon 11: 5 532 822–5 532 984, 163 baserExon 10: 5 533 304–5 533 384, 81 baserExon 9: 5 533 897–5 533 988, 92 baserExon 8: 5 536 851–5 536 940, 90 baserExon 7: 5 539 415–5 539 585, 171 baserExon 6: 5 541 857–5 542 027, 171 baserExon 5: 5 553 386–5 553 556, 171 baserExon 4: 5 558 339–5 560 043, 1 705 baserExon 3: 5 581 859–5 582 062, 204 baserExon 2: 5 582 670–5 582 846, 177 baserExon 1: 5 583 687–5 584 509, 823 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 70,4 kb, och 4 422 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NLRP1

2Lätt

Hur svår NLRP1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i NLRP1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av NLRP1s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner3 %
  • GC-innehåll3,4 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

1

position i NLRP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 70,4 kb av NLRP1, inklusive introner, och inte bara de 5,6 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The NLRP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_033004.4(NLRP1):c.3641C>G (p.Pro1214Arg) (opens in a new tab)autoinflammation with arthritis and dyskeratosisPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NLRP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NLRP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NLRP1-genen: NLR family pyrin domain containing 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1-genen: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test