Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q12
Koordinater
Kromosom 14: 31 561 404–31 861 224 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 299,8 kb
Protein
319 aminosyror
Även känd som
FLJ12660, IND1, huInd1
Tidigare symboler
C14orf127
MANE Select-transkript
ENST00000281081.12NM_025152.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NUBPL uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 14, med en parentes där NUBPL finns. NUBPL och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 31 211 314 till 32 211 313.Kromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31 290 636–31 420 607, bakåt-strängHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, bakåt-strängDTD2: 31 430 256–31 457 513, bakåt-strängDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, bakåt-strängGPR33NUBPL: 31 561 404–31 861 224, framåt-strängNUBPLARHGAP5: 32 075 794–32 159 728, framåt-strängARHGAP5AKAP6: 32 203 576–32 837 684, framåt-strängAKAP6Diagram över NUBPL: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 561 404–31 561 547, 144 baserExon 2: 31 562 068–31 562 215, 148 baserExon 3: 31 565 014–31 565 048, 35 baserExon 4: 31 599 289–31 599 379, 91 baserExon 5: 31 673 355–31 673 394, 40 baserExon 6: 31 673 484–31 673 574, 91 baserExon 7: 31 787 780–31 787 873, 94 baserExon 8: 31 826 629–31 826 714, 86 baserExon 9: 31 846 471–31 846 591, 121 baserExon 10: 31 850 119–31 850 201, 83 baserExon 11: 31 859 118–31 861 224, 2 107 baser1510115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3 kb av genens 299,8 kb, och 960 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NUBPL

    10

    positioner i NUBPL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 299,8 kb av NUBPL, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NUBPL-genen: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. NUBPL-genen: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nubpl

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test