Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 6,8 kb
Protein
158 aminosyror
Även känd som
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Tidigare symboler
CLAPS1, EKV3
MANE Select-transkript
ENST00000337619.11NM_001283.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Störning i kopparmetabolismen

    • En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en rubbning av cellernas homeostas för kopparjoner.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är AP1S1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 7, med en parentes där AP1S1 finns. AP1S1 och 26 gener i närheten på kromosom 7, från 100 657 876 till 101 657 875.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, framåt-strängGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakåt-strängGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, framåt-strängPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, framåt-strängEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, framåt-strängZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakåt-strängEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, framåt-strängTRIP6: 100 867 126–100 873 524, framåt-strängTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, framåt-strängSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakåt-strängUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakåt-strängACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, framåt-strängMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, framåt-strängMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, framåt-strängMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, framåt-strängTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, framåt-strängSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, framåt-strängAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakåt-strängVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakåt-strängNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakåt-strängPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakåt-strängPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, framåt-strängZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, bakåt-strängCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, bakåt-strängFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, bakåt-strängIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, framåt-strängCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, bakåt-strängMYL10Diagram över AP1S1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 101 154 476–101 154 517, 42 baserExon 2: 101 156 594–101 156 772, 179 baserExon 3: 101 157 377–101 157 485, 109 baserExon 4: 101 159 059–101 159 196, 138 baserExon 5: 101 160 519–101 161 276, 758 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 6,8 kb, och 477 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AP1S1

6

positioner i AP1S1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,8 kb av AP1S1, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AP1S1-genen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1-genen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap1s1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test