Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NBN

nibrin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q21.3
Koordinater
Kromosom 8: 89 933 331–89 984 667 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 51,3 kb
Protein
754 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ATV, AT-V2, AT-V1
Tidigare symboler
NBS, NBS1
MANE Select-transkript
ENST00000265433.8NM_002485.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NBN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där NBN finns. NBN och 4 gener i närheten på kromosom 8, från 89 458 999 till 90 458 998.Kromosom 88q21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbRIPK2: 89 757 733–89 791 847, framåt-strängRIPK2OSGIN2: 89 901 849–89 927 888, framåt-strängOSGIN2NBN: 89 933 331–89 984 667, bakåt-strängNBNDECR1: 90 001 330–90 072 414, framåt-strängDECR1CALB1: 90 058 608–90 095 475, bakåt-strängCALB1Diagram över NBN: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 63 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 89 933 331–89 935 612, 2 282 baserExon 15: 89 937 026–89 937 075, 50 baserExon 14: 89 943 253–89 943 366, 114 baserExon 13: 89 946 140–89 946 295, 156 baserExon 12: 89 947 824–89 947 892, 69 baserExon 11: 89 953 244–89 953 691, 448 baserExon 10: 89 955 283–89 955 555, 273 baserExon 9: 89 958 725–89 958 854, 130 baserExon 8: 89 964 410–89 964 507, 98 baserExon 7: 89 970 364–89 970 557, 194 baserExon 6: 89 971 173–89 971 290, 118 baserExon 5: 89 978 220–89 978 323, 104 baserExon 4: 89 980 734–89 980 893, 160 baserExon 3: 89 981 375–89 981 523, 149 baserExon 2: 89 982 722–89 982 855, 134 baserExon 1: 89 984 525–89 984 667, 143 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,6 kb av genens 51,3 kb, och 2 265 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NBN

415

positioner i NBN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51,3 kb av NBN, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NBN-genen: nibrin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nbn

Vancouver

Dante Labs. NBN-genen: nibrin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nbn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test