Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SPR

sepiapterin reductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 4,8 kb
Protein
261 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SDR38C1
MANE Select-transkript
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • BH4-brist och monoaminneurotransmittorsjukdomar

    • SepiapterinreduktasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i SPR, som minskar dopamin och serotonin och orsakar rörelseproblem, växlande svaghet och försenad utveckling, utan förhöjt fenylalanin.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör behandling med L-dopa och 5-hydroxytryptofan, som kan förbättra symtomen avsevärt.

    • Hyperfenylalaninemi på grund av BH4-bristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PTS, QDPR, PCBD1 eller GCH1, som höjer fenylalanin och minskar dopamin och serotonin, vilket leder till rörelsestörningar, anfall och försenad utveckling.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta möjliggör behandling med BH4, signalämnesprekursorer (L-dopa, 5-hydroxytryptofan) och vid behov folinsyra.

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SPR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SPR finns. SPR och 11 gener i närheten på kromosom 2, från 72 389 783 till 73 389 782.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, bakåt-strängEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, framåt-strängSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, framåt-strängEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, bakåt-strängSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, bakåt-strängRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, framåt-strängNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, framåt-strängSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, bakåt-strängPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, framåt-strängCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, bakåt-strängFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, bakåt-strängEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, framåt-strängALMS1Diagram över SPR: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 72 887 408–72 887 736, 329 baserExon 2: 72 888 314–72 888 604, 291 baserExon 3: 72 891 347–72 892 158, 812 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,4 kb av genens 4,8 kb, och 786 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPR

26

positioner i SPR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,8 kb av SPR, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPR-genen: sepiapterin reductase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR-genen: sepiapterin reductase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test