Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

XYLT1

xylosyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.3
Koordinater
Kromosom 16: 17 101 769–17 470 960 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 369,2 kb
Protein
959 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
XT-I, PXYLT1
MANE Select-transkript
ENST00000261381.7NM_022166.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Epifysära och spondyloepifysära dysplasier

    • Desbuquois dysplasi 2Autosomalt recessiv

      Kort växt, ledslapphet och förändringar i händerna orsakade av XYLT1-varianter.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är XYLT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där XYLT1 finns. XYLT1 och 0 gener i närheten på kromosom 16, från 16 732 577 till 17 840 152.Kromosom 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbXYLT1: 17 101 769–17 470 960, bakåt-strängXYLT1Diagram över XYLT1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 17 101 769–17 109 017, 7 249 baserExon 11: 17 117 646–17 117 979, 334 baserExon 10: 17 127 666–17 127 861, 196 baserExon 9: 17 134 473–17 134 735, 263 baserExon 8: 17 138 355–17 138 531, 177 baserExon 7: 17 141 153–17 141 369, 217 baserExon 6: 17 158 829–17 158 909, 81 baserExon 5: 17 198 212–17 198 414, 203 baserExon 4: 17 200 482–17 200 654, 173 baserExon 3: 17 258 988–17 259 498, 511 baserExon 2: 17 358 012–17 358 050, 39 baserExon 1: 17 470 434–17 470 960, 527 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10 kb av genens 369,2 kb, och 2 880 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest XYLT1

6

positioner i XYLT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 369,2 kb av XYLT1, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XYLT1-genen: xylosyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xylt1

Vancouver

Dante Labs. XYLT1-genen: xylosyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xylt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test