Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 40 258 236–40 294 180 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 35,9 kb
Protein
475 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select-transkript
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Lipodystrofi

    • Mandibuloakral dysplasiAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i LMNA (typ A) eller ZMPSTE24 (typ B), som leder till underutveckling av käke och nyckelben, hudförändringar, fettförlust och metabola komplikationer såsom insulinresistens.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till din variant kan det vägleda uppföljningen av diabetes, lipider och andra komplikationer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ZMPSTE24 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där ZMPSTE24 finns. ZMPSTE24 och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 39 776 208 till 40 776 207.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39 756 765–39 788 865, bakåt-strängBMP8BTRIT1: 39 838 110–39 883 511, bakåt-strängTRIT1MYCL: 39 893 597–39 902 256, bakåt-strängMYCLMFSD2A: 39 955 112–39 972 134, framåt-strängMFSD2ACAP1: 40 039 735–40 072 767, framåt-strängCAP1PPT1: 40 072 710–40 097 267, bakåt-strängPPT1RLF: 40 161 357–40 240 923, framåt-strängRLFTMCO2: 40 245 947–40 251 684, framåt-strängTMCO2ZMPSTE24: 40 258 236–40 294 180, framåt-strängZMPSTE24COL9A2: 40 300 487–40 317 813, bakåt-strängCOL9A2SMAP2: 40 344 850–40 423 326, framåt-strängSMAP2ZFP69B: 40 450 053–40 464 142, framåt-strängZFP69BZFP69: 40 477 233–40 497 331, framåt-strängZFP69EXO5: 40 508 441–40 518 869, framåt-strängEXO5ZNF684: 40 531 557–40 593 265, framåt-strängZNF684RIMS3: 40 620 679–40 665 728, bakåt-strängRIMS3NFYC: 40 691 570–40 771 606, framåt-strängNFYCDiagram över ZMPSTE24: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 258 236–40 258 394, 159 baserExon 2: 40 260 839–40 260 985, 147 baserExon 3: 40 267 786–40 267 872, 87 baserExon 4: 40 268 419–40 268 535, 117 baserExon 5: 40 269 975–40 270 127, 153 baserExon 6: 40 271 894–40 272 035, 142 baserExon 7: 40 281 343–40 281 527, 185 baserExon 8: 40 285 925–40 286 029, 105 baserExon 9: 40 290 854–40 290 997, 144 baserExon 10: 40 292 445–40 294 180, 1 736 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 35,9 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ZMPSTE24

15

positioner i ZMPSTE24 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,9 kb av ZMPSTE24, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ZMPSTE24

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ZMPSTE24 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 46 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 24 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 20 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ZMPSTE24-genen: zinc metallopeptidase STE24. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24-genen: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/zmpste24

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test