Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 24 kb
Protein
631 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select-transkript
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • IPEX-syndrom och andra tregopatier

    • DEF6-brist (immunbrist 87)Autosomalt recessiv

      Autoimmunitet, enteropati och infektioner orsakade av förändringar i båda kopiorna av DEF6, vilket minskar tillgången på CTLA4.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DEF6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där DEF6 finns. DEF6 och 17 gener i närheten på kromosom 6, från 34 809 795 till 35 809 794.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, framåt-strängBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, bakåt-strängTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, framåt-strängANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, bakåt-strängTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, framåt-strängSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, framåt-strängZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, framåt-strängDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, framåt-strängPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, framåt-strängFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, framåt-strängRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakåt-strängTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, bakåt-strängTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakåt-strängFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, framåt-strängARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, framåt-strängCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, framåt-strängCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakåt-strängCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, framåt-strängLHFPL5Diagram över DEF6: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 35 297 818–35 297 952, 135 baserExon 2: 35 309 670–35 309 810, 141 baserExon 3: 35 310 459–35 310 644, 186 baserExon 4: 35 312 302–35 312 538, 237 baserExon 5: 35 312 626–35 312 772, 147 baserExon 6: 35 317 891–35 317 999, 109 baserExon 7: 35 318 173–35 318 471, 299 baserExon 8: 35 319 524–35 319 690, 167 baserExon 9: 35 319 819–35 320 017, 199 baserExon 10: 35 320 884–35 320 974, 91 baserExon 11: 35 321 187–35 321 771, 585 baser1115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 24 kb, och 1 896 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DEF6

1

position i DEF6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24 kb av DEF6, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DEF6-genen: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6-genen: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/def6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test