Gen
GHSR
growth hormone secretagogue receptor
- HGNC 4267↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000121853↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2693↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q26.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 172 443 291–172 448 456 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 5,2 kb
- Protein
- 366 aminosyror
- Även känd som
- GHS-R1a, GHS-R, GHSR-1a
- MANE Select-transkript
- ENST00000241256.3NM_198407.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GHSR, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Tillväxthormonresistens och störningar i IGF-1-axeln
- Kortvuxenhet på grund av GHSR-brist
Kortvuxenhet kopplad till varianter i genen för ghrelinreceptorn.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är GHSR uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 5,2 kb, och 1 101 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GHSR
2
positioner i GHSR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,2 kb av GHSR, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GHSR
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GHSR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GHSR-genen: growth hormone secretagogue receptor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ghsr
Dante Labs. GHSR-genen: growth hormone secretagogue receptor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ghsr
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor