Gen
GLI3
GLI family zinc finger 3
- HGNC 4319↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106571↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2737↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p14.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 41 960 949–42 237 209 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 276,3 kb
- Protein
- 1 580 aminosyror
- Även känd som
- PAP-A, PAPA, PAPA1, PAPB, ACLS, PPDIV
- Tidigare symboler
- GCPS, PHS
- MANE Select-transkript
- ENST00000395925.8NM_000168.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs GLI3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist
Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är GLI3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,4 kb av genens 276,3 kb, och 4 743 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GLI3
122
positioner i GLI3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 276,3 kb av GLI3, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedDelar 1 tillstånd
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Delar 1 tillstånd
- DISP1dispatched RND transporter family member 1Delar 1 tillstånd
- GLI2GLI family zinc finger 2Delar 1 tillstånd
- LHX3LIM homeobox 3Delar 1 tillstånd
- LHX4LIM homeobox 4Delar 1 tillstånd
- PLCH1phospholipase C eta 1Delar 1 tillstånd
- PTCH1patched 1Delar 1 tillstånd
- RBM28RNA binding motif protein 28Delar 1 tillstånd
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeDelar 1 tillstånd
- SIX3SIX homeobox 3Delar 1 tillstånd
- SMOsmoothened, frizzled class receptorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till GLI3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLI3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Broad thumb
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Preaxial polydactyly
- Short fingers or toes
- Absent shankbone
- Club feet
Visa ytterligare 55 egenskaper
- Postaxial polydactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Shortening of all outermost bones of the fingers
- Y-shaped long bone of hand
- Y-shaped metatarsals
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Bilateral postaxial polydactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad bone of big toe
- Extra long bones of hand
- Extra middle finger
- Extra ring finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Inability to straighten knee
- Mesoaxial polydactyly
- Mesomelic leg shortening
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Webbed fingers
- Webbed fingers or toes
- Webbed skin of toes
- Absent 2nd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent big toe
- Ankle hypermobility
- Broad toe
- Camptodactyly of toe
- Disproportionately short middle portion of limb
- Front half of foot turns inward
- Fused ankle bones
- Fusion of innermost shinbone and calf bone
- Joint contracture of the hand
- Missing outer large bone of forearm
- Missing toes
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Oligodactyly
- Overlapping toe
- Partial absence of foot
- Radial ray deficiency
- Rudimentary to absent tibiae
- Short shinbone
- Split foot
- Coxa valga
- Talipes
- Central polydactyly of feet
- Duplication of thumb phalanx
- Dysplastic distal thumb phalanges with a central hole
- Mesoaxial hand polydactyly
- Short outer part of limbs
- Webbed 1st-3rd toes
- Webbed 1st-5th toes
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Born with teeth
- Corners of eye widely separated
- Dandy-Walker malformation
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Frontal bossing
- High forehead
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Recurrent upper and lower respiratory tract infections
- Short nose
- Sloping forehead
- Wide nasal bridge
- Abnormality of cranium
- Abnormally small tongue
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lip
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Facial grimacing
- Metopic synostosis
- Midline facial capillary hemangioma
- Small retruded chin
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Scaphocephaly
- Triangular head shape
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Hypothalamic hamartoma
- Small cerebellum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Intellectual disability, severe
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Ventriculomegaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Focal emotional seizure with laughing
- Holoprosencephaly
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Paroxysmal bursts of laughter
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Arrhinencephaly
- Myelomeningocele
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal skeletal development
- Advanced bone age
- Missing part of vertebrae
- Radial head subluxation
- Rib fusion
- Abnormal collarbone
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal muscle fiber morphology
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLI3-genen: GLI family zinc finger 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gli3
Dante Labs. GLI3-genen: GLI family zinc finger 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gli3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor