Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCA

FA complementation group A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 737 549–89 816 647 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 79,1 kb
Protein
1 455 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FAA, FA-H, FAH
Tidigare symboler
FACA, FANCH
MANE Select-transkript
ENST00000389301.8NM_000135.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FANCA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där FANCA finns. FANCA och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 89 277 098 till 90 277 097.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakåt-strängSPG7: 89 490 719–89 557 768, framåt-strängSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, framåt-strängRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, framåt-strängCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, framåt-strängDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, bakåt-strängCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, framåt-strängSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, framåt-strängCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakåt-strängSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakåt-strängVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, framåt-strängZNF276FANCA: 89 737 549–89 816 647, bakåt-strängFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, framåt-strängSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, framåt-strängTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, framåt-strängMC1R: 89 919 165–89 936 092, framåt-strängTUBB3: 89 921 392–89 938 761, framåt-strängTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, framåt-strängDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakåt-strängDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, framåt-strängDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, bakåt-strängPRDM7Diagram över FANCA: 43 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 43: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 89 737 549–89 738 708, 1 160 baserExon 42: 89 738 882–89 738 974, 93 baserExon 41: 89 739 133–89 739 289, 157 baserExon 40: 89 739 478–89 739 553, 76 baserExon 39: 89 739 994–89 740 099, 106 baserExon 38: 89 740 804–89 740 866, 63 baserExon 37: 89 742 800–89 742 938, 139 baserExon 36: 89 744 959–89 745 071, 113 baserExon 35: 89 746 584–89 746 688, 105 baserExon 34: 89 746 831–89 746 890, 60 baserExon 33: 89 748 659–89 748 767, 109 baserExon 32: 89 749 730–89 749 902, 173 baserExon 31: 89 752 138–89 752 222, 85 baserExon 30: 89 758 577–89 758 705, 129 baserExon 29: 89 761 949–89 762 022, 74 baserExon 28: 89 764 890–89 765 066, 177 baserExon 27: 89 767 141–89 767 237, 97 baserExon 26: 89 769 837–89 770 024, 188 baserExon 25: 89 770 166–89 770 259, 94 baserExon 24: 89 770 564–89 770 634, 71 baserExon 23: 89 771 678–89 771 814, 137 baserExon 22: 89 773 271–89 773 384, 114 baserExon 21: 89 775 742–89 775 815, 74 baserExon 20: 89 778 801–89 778 850, 50 baserExon 19: 89 778 943–89 779 003, 61 baserExon 18: 89 779 869–89 779 957, 89 baserExon 17: 89 782 859–89 782 918, 60 baserExon 16: 89 783 007–89 783 102, 96 baserExon 15: 89 784 854–89 784 964, 111 baserExon 14: 89 791 403–89 791 536, 134 baserExon 13: 89 791 927–89 792 068, 142 baserExon 12: 89 792 471–89 792 547, 77 baserExon 11: 89 795 906–89 796 018, 113 baserExon 10: 89 799 166–89 799 232, 67 baserExon 9: 89 799 605–89 799 638, 34 baserExon 8: 89 803 259–89 803 341, 83 baserExon 7: 89 805 280–89 805 392, 113 baserExon 6: 89 808 294–89 808 367, 74 baserExon 5: 89 810 707–89 810 802, 96 baserExon 4: 89 810 929–89 811 071, 143 baserExon 3: 89 814 520–89 814 613, 94 baserExon 2: 89 815 877–89 815 986, 110 baserExon 1: 89 816 537–89 816 647, 111 baser432515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 79,1 kb, och 4 368 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCA

708

positioner i FANCA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 79,1 kb av FANCA, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCA-genen: FA complementation group A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fanca

Vancouver

Dante Labs. FANCA-genen: FA complementation group A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fanca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test