Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPL35A

ribosomal protein L35a

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 197 950 190–197 956 610 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 6,4 kb
Protein
110 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
L35A, eL33, GIG33
MANE Select-transkript
ENST00000647248.2NM_000996.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Diamant-Blackfans anemi

    • Autosomalt dominant

      En medfödd aregenerativ och ofta makrocytär anemi med erytroblastopeni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPL35A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 3, med en parentes där RPL35A finns. RPL35A och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 197 453 400 till 198 453 399.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29197,6 Mb197,8 Mb198 Mb198,2 Mb198,4 MbBDH1: 197 509 776–197 573 440, bakåt-strängBDH1RUBCN: 197 668 867–197 749 727, bakåt-strängRUBCNFYTTD1: 197 737 179–197 787 596, framåt-strängFYTTD1LRCH3: 197 791 226–197 906 414, framåt-strängLRCH3DRC9: 197 881 034–197 960 142, bakåt-strängDRC9RPL35A: 197 950 190–197 956 610, framåt-strängRPL35ALMLN: 197 960 200–198 043 720, framåt-strängLMLNDiagram över RPL35A: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 197 950 190–197 950 221, 32 baserExon 2: 197 950 936–197 950 978, 43 baserExon 3: 197 951 159–197 951 311, 153 baserExon 4: 197 954 003–197 954 147, 145 baserExon 5: 197 955 750–197 956 610, 861 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 6,4 kb, och 333 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPL35A

9

positioner i RPL35A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 6,4 kb av RPL35A, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPL35A-genen: ribosomal protein L35a. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpl35a

Vancouver

Dante Labs. RPL35A-genen: ribosomal protein L35a [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpl35a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test