Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RAD51C

RAD51 paralog C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q22
Koordinater
Kromosom 17: 58 692 602–58 735 611 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 43 kb
Protein
376 aminosyror
Även känd som
RAD51L2, FANCO
MANE Select-transkript
ENST00000337432.9NM_058216.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

  • Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2

    • Cancerpredisposition relaterad till RAD51CAutosomalt dominant

      Varianter i RAD51C som ökar risken för äggstockscancer och, i mindre grad, bröstcancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Borttagning av äggstockar och äggledare övervägs ofta från mitten av 40-årsåldern för att minska risken för äggstockscancer.

    • Familjär bröst-äggstockscancer, känslighet 3 (RAD51C)Autosomalt dominant

      Känslighet för bröst- och äggstockscancer relaterad till RAD51C.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är RAD51C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där RAD51C finns. RAD51C och 18 gener i närheten på kromosom 17, från 58 214 107 till 59 214 106.Kromosom 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58 205 350–58 219 605, bakåt-strängMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, framåt-strängLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, bakåt-strängMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, bakåt-strängTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, bakåt-strängSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, bakåt-strängRNF43: 58 353 671–58 417 735, bakåt-strängRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, bakåt-strängHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, bakåt-strängMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, bakåt-strängSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, bakåt-strängTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, bakåt-strängIGBP1CRAD51C: 58 692 602–58 735 611, framåt-strängRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, framåt-strängPPM1ETRIM37: 58 982 633–59 106 921, bakåt-strängTRIM37SKA2: 59 109 857–59 155 260, bakåt-strängSKA2PRR11: 59 155 732–59 206 709, framåt-strängPRR11: 59 197 566–59 215 226, framåt-strängSMG8: 59 209 400–59 215 249, framåt-strängSMG8Diagram över RAD51C: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 71 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 58 692 602–58 692 788, 187 baserExon 2: 58 694 931–58 695 189, 259 baserExon 3: 58 696 693–58 696 859, 167 baserExon 4: 58 703 196–58 703 329, 134 baserExon 5: 58 709 859–58 709 990, 132 baserExon 6: 58 720 746–58 720 812, 67 baserExon 7: 58 724 040–58 724 100, 61 baserExon 8: 58 732 484–58 732 544, 61 baserExon 9: 58 734 118–58 735 611, 1 494 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 43 kb, och 1 131 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RAD51C

296

positioner i RAD51C där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 43 kb av RAD51C, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RAD51C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAD51C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RAD51C-genen: RAD51 paralog C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. RAD51C-genen: RAD51 paralog C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rad51c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test