Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MBD5

methyl-CpG binding domain protein 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q23.1
Koordinater
Kromosom 2: 148 021 091–148 516 971 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 495,9 kb
Protein
1 727 aminosyror
Även känd som
FLJ11113, KIAA1461
MANE Select-transkript
ENST00000642680.2NM_001378120.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är MBD5 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där MBD5 finns. MBD5 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 147 525 210 till 149 012 852.Kromosom 22q23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 MbACVR2A: 147 844 378–147 930 838, framåt-strängACVR2AORC4: 147 930 396–148 021 784, bakåt-strängORC4MBD5: 148 021 091–148 516 971, framåt-strängMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, framåt-strängEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, framåt-strängKIF5CDiagram över MBD5: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 148 021 091–148 021 684, 594 baserExon 2: 148 178 700–148 178 793, 94 baserExon 3: 148 233 245–148 233 395, 151 baserExon 4: 148 342 214–148 342 336, 123 baserExon 5: 148 458 203–148 458 871, 669 baserExon 6: 148 462 582–148 462 684, 103 baserExon 7: 148 463 739–148 463 919, 181 baserExon 8: 148 468 341–148 470 461, 2 121 baserExon 9: 148 483 110–148 484 135, 1 026 baserExon 10: 148 485 742–148 485 950, 209 baserExon 11: 148 489 386–148 490 594, 1 209 baserExon 12: 148 502 436–148 502 509, 74 baserExon 13: 148 510 060–148 510 135, 76 baserExon 14: 148 512 870–148 516 971, 4 102 baser1510145′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 10,7 kb av genens 495,9 kb, och 5 184 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MBD5

    93

    positioner i MBD5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 495,9 kb av MBD5, med introner inräknade, inte bara de 10,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MBD5-genen: methyl-CpG binding domain protein 5. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mbd5

    Vancouver

    Dante Labs. MBD5-genen: methyl-CpG binding domain protein 5 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mbd5

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test