Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EPB42

erythrocyte membrane protein band 4.2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q15.2
Koordinater
Kromosom 15: 43 197 227–43 221 018 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 23,8 kb
Protein
691 aminosyror
Även känd som
PA, MGC116735, MGC116737
MANE Select-transkript
ENST00000441366.7NM_001114134.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär sfärocytos

    • Hereditär sfärocytos är en medfödd hemolytisk anemi med ett brett kliniskt spektrum (från symtomfria bärare till svår hemolys) som kännetecknas av anemi, varierande gulsot, splenomegali och gallstensjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av folsyra; splenektomi vid måttlig till svår sjukdom (partiell eller total); vaccination före splenektomi; kolecystektomi vid gallsten; transfusionsstöd vid aplastiska kriser; uppföljning avseende parvovirus B19

Så är EPB42 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där EPB42 finns. EPB42 och 21 gener i närheten på kromosom 15, från 42 709 123 till 43 709 122.Kromosom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbSTARD9: 42 575 574–42 720 998, framåt-strängSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakåt-strängCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakåt-strängTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, bakåt-strängUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, framåt-strängTMEM62: 43 179 715–43 206 481, bakåt-strängCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, framåt-strängCCNDBP1EPB42: 43 197 227–43 221 018, bakåt-strängEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, bakåt-strängTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, bakåt-strängTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, bakåt-strängLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, framåt-strängMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, bakåt-strängZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, framåt-strängTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, bakåt-strängTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, framåt-strängMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, bakåt-strängPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, framåt-strängCKMT1BSTRC: 43 597 892–43 618 800, bakåt-strängSTRC: 43 614 208–43 632 283, bakåt-strängCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, bakåt-strängCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, framåt-strängCKMT1ADiagram över EPB42: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 43 197 227–43 197 464, 238 baserExon 12: 43 201 844–43 201 977, 134 baserExon 11: 43 203 115–43 203 275, 161 baserExon 10: 43 206 330–43 206 629, 300 baserExon 9: 43 207 199–43 207 441, 243 baserExon 8: 43 208 230–43 208 333, 104 baserExon 7: 43 208 637–43 208 775, 139 baserExon 6: 43 209 274–43 209 451, 178 baserExon 5: 43 210 335–43 210 439, 105 baserExon 4: 43 211 416–43 211 534, 119 baserExon 3: 43 215 095–43 215 328, 234 baserExon 2: 43 216 268–43 216 453, 186 baserExon 1: 43 220 816–43 221 018, 203 baser131211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 23,8 kb, och 2 076 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EPB42

14

positioner i EPB42 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,8 kb av EPB42, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EPB42-genen: erythrocyte membrane protein band 4.2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/epb42

Vancouver

Dante Labs. EPB42-genen: erythrocyte membrane protein band 4.2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/epb42

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test