Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SUCLG1

succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 84 423 528–84 459 280 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 35,8 kb
Protein
346 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000393868.7NM_003849.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är SUCLG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där SUCLG1 finns. SUCLG1 och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 83 941 404 till 84 941 403.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.384 Mb84,2 Mb84,4 Mb84,6 Mb84,8 MbSUCLG1: 84 423 528–84 459 280, bakåt-strängSUCLG1DNAH6: 84 516 455–84 819 589, framåt-strängDNAH6TRABD2A: 84 821 647–84 907 008, bakåt-strängTRABD2ATMSB10: 84 904 923–84 906 680, framåt-strängTMSB10Diagram över SUCLG1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 84 423 528–84 423 772, 245 baserExon 8: 84 425 415–84 425 603, 189 baserExon 7: 84 431 508–84 431 659, 152 baserExon 6: 84 433 352–84 433 435, 84 baserExon 5: 84 441 047–84 441 104, 58 baserExon 4: 84 441 247–84 441 459, 213 baserExon 3: 84 443 284–84 443 400, 117 baserExon 2: 84 449 649–84 449 752, 104 baserExon 1: 84 459 173–84 459 280, 108 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,3 kb av genens 35,8 kb, och 1 041 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SUCLG1

23

positioner i SUCLG1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 35,8 kb av SUCLG1, inklusive introner, och inte bara de 1,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SUCLG1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SUCLG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SUCLG1-genen: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/suclg1

Vancouver

Dante Labs. SUCLG1-genen: succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/suclg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test