Gen
CDC45
cell division cycle 45
- HGNC 1739↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000093009↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8318↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19 479 920–19 520 608 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 40,7 kb
- Protein
- 566 aminosyror
- Tidigare symboler
- CDC45L2, CDC45L
- MANE Select-transkript
- ENST00000263201.7NM_003504.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CDC45, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CDC45 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CDC45 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 40,7 kb, och 1 701 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CDC45
12
positioner i CDC45 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 40,7 kb av CDC45, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CDC45
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CDC45 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Absent kneecap
- Absent/small kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Bowed legs
- Clubbing of fingers and toes
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Epispadias
- Hypospadias
- Short penis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the ear
- Abnormal shape/structure of ear
- Abnormality of the outer ear
- Absent ear
- Absent ear canal
- Small ears
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Hearing impairment
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CDC45-genen: cell division cycle 45. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cdc45
Dante Labs. CDC45-genen: cell division cycle 45 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cdc45
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor