Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.1
Koordinater
Kromosom 1: 158 610 704–158 686 715 (GRCh38)
Exoner
52 exoner på 76 kb
Protein
2 419 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
EL2
MANE Select-transkript
ENST00000643759.2NM_003126.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hereditär sfärocytos

    • Hereditär sfärocytos är en medfödd hemolytisk anemi med ett brett kliniskt spektrum (från symtomfria bärare till svår hemolys) som kännetecknas av anemi, varierande gulsot, splenomegali och gallstensjukdom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av folsyra; splenektomi vid måttlig till svår sjukdom (partiell eller total); vaccination före splenektomi; kolecystektomi vid gallsten; transfusionsstöd vid aplastiska kriser; uppföljning avseende parvovirus B19

  • Sjukdomar i de röda blodkropparnas cellmembran

    • Ärftlig pyropoikilocytosAutosomalt recessiv

      En allvarlig recessiv sjukdom i de röda blodkropparnas membran, vanligtvis orsakad av förändringar i båda kopiorna av SPTA1 eller SPTB, där de röda blodkropparna är bräckliga och onormalt formade, vilket orsakar hemolytisk anemi från spädbarnsåldern.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr transfusionsstöd och beslut om borttagning av mjälten.

    • Ärftlig elliptocytosAutosomalt dominant

      Ärftliga förändringar i de röda blodkropparnas cytoskelettproteiner, främst kodade av SPTA1, SPTB eller EPB41, som gör att de röda blodkropparna blir ovala eller avlånga; de flesta har inga symtom, men vissa får hemolytisk anemi.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet förklarar ovanliga fynd i blodutstryk och styr behandlingen av anemi när den förekommer.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SPTA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SPTA1 finns. SPTA1 och 23 gener i närheten på kromosom 1, från 158 148 710 till 159 148 709.Kromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158 178 012–158 186 427, framåt-strängCD1DCD1A: 158 254 415–158 258 269, framåt-strängCD1ACD1C: 158 289 769–158 294 774, framåt-strängCD1CCD1B: 158 327 951–158 331 538, bakåt-strängCD1BCD1E: 158 353 696–158 357 553, framåt-strängCD1EOR10T2: 158 398 522–158 399 466, bakåt-strängOR10T2OR10K2: 158 418 210–158 426 237, bakåt-strängOR10K2OR10K1: 158 461 574–158 470 857, framåt-strängOR10K1OR10R2: 158 472 220–158 480 936, framåt-strängOR10R2OR6Y1: 158 544 550–158 554 405, bakåt-strängOR6Y1OR6P1: 158 560 606–158 570 580, bakåt-strängOR6P1OR10X1: 158 578 919–158 579 899, bakåt-strängOR10X1OR10Z1: 158 605 268–158 612 514, framåt-strängOR10Z1SPTA1: 158 610 704–158 686 715, bakåt-strängSPTA1OR6K2: 158 699 678–158 700 652, bakåt-strängOR6K2OR6K3: 158 716 327–158 720 720, bakåt-strängOR6K3OR6N1: 158 747 814–158 772 195, bakåt-strängOR6N1OR6K6: 158 754 720–158 755 891, framåt-strängOR6K6OR6N2: 158 774 222–158 781 204, bakåt-strängOR6N2MNDA: 158 802 264–158 849 517, framåt-strängMNDAPYHIN1: 158 930 779–158 977 059, framåt-strängPYHIN1IFI16: 158 999 938–159 055 156, framåt-strängIFI16PYDC5: 158 999 971–159 002 751, bakåt-strängPYDC5AIM2: 159 056 129–159 188 222, bakåt-strängAIM2Diagram över SPTA1: 52 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 158 610 704–158 611 389, 686 baserExon 51: 158 612 817–158 612 961, 145 baserExon 50: 158 613 721–158 613 867, 147 baserExon 49: 158 614 253–158 614 306, 54 baserExon 48: 158 615 216–158 615 403, 188 baserExon 47: 158 617 537–158 617 588, 52 baserExon 46: 158 618 039–158 618 056, 18 baserExon 45: 158 619 222–158 619 334, 113 baserExon 44: 158 620 170–158 620 466, 297 baserExon 43: 158 622 983–158 623 192, 210 baserExon 42: 158 626 146–158 626 222, 77 baserExon 41: 158 626 839–158 627 007, 169 baserExon 40: 158 627 625–158 627 723, 99 baserExon 39: 158 634 543–158 634 675, 133 baserExon 38: 158 635 913–158 636 034, 122 baserExon 37: 158 636 641–158 636 761, 121 baserExon 36: 158 638 033–158 638 241, 209 baserExon 35: 158 639 582–158 639 686, 105 baserExon 34: 158 639 870–158 640 007, 138 baserExon 33: 158 642 411–158 642 542, 132 baserExon 32: 158 642 814–158 642 976, 163 baserExon 31: 158 643 322–158 643 425, 104 baserExon 30: 158 644 253–158 644 396, 144 baserExon 29: 158 645 188–158 645 385, 198 baserExon 28: 158 645 495–158 645 594, 100 baserExon 27: 158 647 539–158 647 720, 182 baserExon 26: 158 648 509–158 648 653, 145 baserExon 25: 158 649 856–158 649 947, 92 baserExon 24: 158 651 367–158 651 468, 102 baserExon 23: 158 652 467–158 652 653, 187 baserExon 22: 158 653 274–158 653 425, 152 baserExon 21: 158 654 611–158 654 748, 138 baserExon 20: 158 656 564–158 656 656, 93 baserExon 19: 158 657 477–158 657 694, 218 baserExon 18: 158 661 287–158 661 409, 123 baserExon 17: 158 662 702–158 662 945, 244 baserExon 16: 158 666 316–158 666 497, 182 baserExon 15: 158 667 858–158 668 062, 205 baserExon 14: 158 669 408–158 669 563, 156 baserExon 13: 158 669 709–158 669 786, 78 baserExon 12: 158 671 343–158 671 453, 111 baserExon 11: 158 672 059–158 672 196, 138 baserExon 10: 158 674 329–158 674 430, 102 baserExon 9: 158 674 540–158 674 675, 136 baserExon 8: 158 676 141–158 676 295, 155 baserExon 7: 158 677 690–158 677 834, 145 baserExon 6: 158 678 401–158 678 534, 134 baserExon 5: 158 680 583–158 680 729, 147 baserExon 4: 158 681 527–158 681 667, 141 baserExon 3: 158 683 371–158 683 496, 126 baserExon 2: 158 685 108–158 685 347, 240 baserExon 1: 158 686 494–158 686 715, 222 baser52504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 76 kb, och 7 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPTA1

44

positioner i SPTA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 76 kb av SPTA1, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SPTA1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SPTA1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPTA1-genen: spectrin alpha, erythrocytic 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. SPTA1-genen: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spta1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test