Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OTULIN

OTU deubiquitinase with linear linkage specificity

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 35,1 kb
Protein
352 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ34884
Tidigare symboler
FAM105B
MANE Select-transkript
ENST00000284274.5NM_138348.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Sällsynta monogena autoinflammatoriska sjukdomar

    • Otulipeni (ORAS)Autosomalt recessiv

      Feber, smärtsamma hudknutor, diarré och ledvärk från spädbarnsåldern, orsakade av brist på OTULIN.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är OTULIN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där OTULIN finns. OTULIN och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 14 182 284 till 15 182 283.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, framåt-strängTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, framåt-strängOTULINLOTULIN: 14 664 718–14 699 850, framåt-strängOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, bakåt-strängANKHDiagram över OTULIN: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 14 664 718–14 664 977, 260 baserExon 2: 14 673 642–14 673 718, 77 baserExon 3: 14 678 681–14 678 775, 95 baserExon 4: 14 681 464–14 681 607, 144 baserExon 5: 14 687 521–14 687 646, 126 baserExon 6: 14 690 039–14 690 308, 270 baserExon 7: 14 692 854–14 699 850, 6 997 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 35,1 kb, och 1 059 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OTULIN

2

positioner i OTULIN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,1 kb av OTULIN, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OTULIN-genen: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/otulin

Vancouver

Dante Labs. OTULIN-genen: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/otulin

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test