Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMARCC2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.2
Koordinater
Kromosom 12: 56 162 359–56 189 483 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 27,1 kb
Protein
1 245 aminosyror
Även känd som
BAF170, Rsc8, CRACC2
MANE Select-transkript
ENST00000550164.6NM_001330288.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SMARCC2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SMARCC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SMARCC2 finns. SMARCC2 och 49 gener i närheten på kromosom 12, från 55 675 921 till 56 675 920.Kromosom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbITGA7: 55 679 139–55 716 404, bakåt-strängTMT1B: 55 681 445–55 695 748, framåt-strängBLOC1S1: 55 715 911–55 720 087, framåt-sträng: 55 716 036–55 724 703, framåt-strängRDH5: 55 720 367–55 724 714, framåt-strängRDH5CD63: 55 723 511–55 737 367, bakåt-strängCD63GDF11: 55 743 122–55 757 264, framåt-strängGDF11SARNP: 55 751 195–55 817 912, bakåt-sträng: 55 757 275–55 827 546, bakåt-strängORMDL2: 55 818 034–55 824 097, framåt-strängORMDL2DNAJC14: 55 818 839–55 830 824, bakåt-strängDNAJC14MMP19: 55 835 433–55 843 005, bakåt-strängMMP19PYM1: 55 901 413–55 932 618, bakåt-strängPYM1DGKA: 55 927 319–55 954 027, framåt-strängDGKAPMEL: 55 954 104–55 973 317, bakåt-strängPMELCDK2: 55 966 781–55 972 789, framåt-strängCDK2RAB5B: 55 973 859–55 996 683, framåt-strängRAB5BSUOX: 55 996 855–56 006 641, framåt-strängSUOXIKZF4: 56 007 392–56 038 435, framåt-strängIKZF4RPS26: 56 041 351–56 044 697, framåt-strängRPS26ERBB3: 56 076 799–56 103 505, framåt-sträng: 56 101 331–56 109 289, framåt-strängPA2G4: 56 104 349–56 116 329, framåt-strängRPL41: 56 116 585–56 117 967, framåt-strängZC3H10: 56 118 243–56 127 514, framåt-strängESYT1: 56 118 250–56 150 107, framåt-strängESYT1MYL6B: 56 151 966–56 159 647, framåt-strängMYL6BMYL6: 56 158 322–56 166 572, framåt-strängMYL6SMARCC2: 56 162 359–56 189 483, bakåt-strängSMARCC2RNF41: 56 202 179–56 224 275, bakåt-strängRNF41NABP2: 56 221 978–56 229 860, framåt-strängNABP2SLC39A5: 56 230 039–56 238 214, framåt-strängSLC39A5ANKRD52: 56 237 807–56 258 665, bakåt-strängANKRD52COQ10A: 56 266 846–56 271 736, framåt-strängCS: 56 271 699–56 300 395, bakåt-strängCS: 56 285 916–56 316 059, bakåt-strängCNPY2: 56 308 024–56 316 363, bakåt-strängCNPY2PAN2: 56 316 223–56 334 053, bakåt-strängPAN2IL23A: 56 334 174–56 340 410, framåt-strängIL23ASTAT2: 56 338 356–56 360 283, bakåt-strängSTAT2APOF: 56 360 565–56 362 862, bakåt-strängAPOFTIMELESS: 56 416 363–56 449 457, bakåt-strängTIMELESSMIP: 56 449 502–56 469 166, bakåt-strängMIP: 56 449 700–56 488 170, bakåt-strängSPRYD4: 56 468 537–56 479 708, framåt-strängSPRYD4GLS2: 56 470 945–56 488 414, bakåt-strängRBMS2: 56 521 807–56 617 037, framåt-strängRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, bakåt-strängBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, bakåt-strängATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, bakåt-strängPTGES3Diagram över SMARCC2: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 56 162 359–56 163 765, 1 407 baserExon 28: 56 164 303–56 164 731, 429 baserExon 27: 56 165 318–56 165 699, 382 baserExon 26: 56 168 060–56 168 194, 135 baserExon 25: 56 169 529–56 169 695, 167 baserExon 24: 56 169 776–56 169 911, 136 baserExon 23: 56 170 144–56 170 208, 65 baserExon 22: 56 171 271–56 171 432, 162 baserExon 21: 56 171 679–56 171 937, 259 baserExon 20: 56 172 428–56 172 490, 63 baserExon 19: 56 172 585–56 172 704, 120 baserExon 18: 56 172 937–56 173 029, 93 baserExon 17: 56 173 696–56 173 849, 154 baserExon 16: 56 174 651–56 174 764, 114 baserExon 15: 56 178 022–56 178 093, 72 baserExon 14: 56 178 404–56 178 534, 131 baserExon 13: 56 178 810–56 178 847, 38 baserExon 12: 56 178 997–56 179 056, 60 baserExon 11: 56 180 977–56 181 101, 125 baserExon 10: 56 181 482–56 181 597, 116 baserExon 9: 56 181 704–56 181 835, 132 baserExon 8: 56 182 004–56 182 079, 76 baserExon 7: 56 183 861–56 183 930, 70 baserExon 6: 56 184 175–56 184 244, 70 baserExon 5: 56 184 844–56 184 936, 93 baserExon 4: 56 185 030–56 185 111, 82 baserExon 3: 56 186 155–56 186 240, 86 baserExon 2: 56 187 187–56 187 306, 120 baserExon 1: 56 189 351–56 189 483, 133 baser2925201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 27,1 kb, och 3 738 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMARCC2

29

positioner i SMARCC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,1 kb av SMARCC2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMARCC2-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarcc2

Vancouver

Dante Labs. SMARCC2-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarcc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test