Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CYB5R3

cytochrome b5 reductase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 617 840–42 649 392 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 31,6 kb
Protein
301 aminosyror
Även känd som
B5R
Tidigare symboler
DIA1
MANE Select-transkript
ENST00000352397.10NM_000398.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig methemoglobinemi och instabila hemoglobiner

    • Ärftlig methemoglobinemi

      Förhöjda methemoglobinnivåer från födseln, orsakade av recessiva förändringar i CYB5R3 eller CYB5A eller av dominanta hemoglobin M-varianter i globingenerna; CYB5R3-brist av typ II orsakar dessutom allvarliga utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till detta förklarar oförklarlig cyanos och hjälper dig undvika läkemedel som höjer methemoglobin, till exempel dapson, bensokain och nitriter. Metylenblått behandlar enzymformerna men får inte ges till personer med G6PD-brist.

Så är CYB5R3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CYB5R3 finns. CYB5R3 och 15 gener i närheten på kromosom 22, från 42 133 616 till 43 133 615.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D7: 42 140 203–42 149 500, bakåt-strängCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, bakåt-strängTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakåt-strängNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakåt-strängRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, framåt-strängSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakåt-sträng: 42 583 836–42 627 688, bakåt-strängRNU12: 42 615 244–42 615 393, framåt-strängRNU12CYB5R3: 42 617 840–42 649 392, bakåt-strängCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, bakåt-strängATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, bakåt-strängA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, bakåt-strängARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, bakåt-strängPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, bakåt-strängTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, framåt-strängBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, bakåt-strängMCATDiagram över CYB5R3: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 42 617 840–42 619 945, 2 106 baserExon 8: 42 623 789–42 623 888, 100 baserExon 7: 42 627 304–42 627 389, 86 baserExon 6: 42 627 605–42 627 688, 84 baserExon 5: 42 628 152–42 628 281, 130 baserExon 4: 42 630 882–42 630 988, 107 baserExon 3: 42 631 378–42 631 450, 73 baserExon 2: 42 636 715–42 636 846, 132 baserExon 1: 42 649 295–42 649 392, 98 baser9864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 31,6 kb, och 906 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CYB5R3

17

positioner i CYB5R3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 31,6 kb av CYB5R3, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CYB5R3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYB5R3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYB5R3-genen: cytochrome b5 reductase 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyb5r3

Vancouver

Dante Labs. CYB5R3-genen: cytochrome b5 reductase 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyb5r3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test