Gen

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Cytogenetisk position: 9p24.3
Koordinater: Kromosom 9: 214 865–465 255 (GRCh38)
Exoner: 48 exoner på 250,4 kb
Protein: 2 099 aminosyror
Även känd som: FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
MANE Select-transkript: ENST00000432829.7NM_203447.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs DOCK8, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hyper-IgE-syndrom
- Ett tillstånd som kännetecknas av förhöjt IgE i serum, dermatit och luftvägsinfektioner.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är DOCK8 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,4 kb av genens 250,4 kb, och 6 300 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DOCK8

positioner i DOCK8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 250,4 kb av DOCK8, med introner inräknade, inte bara de 7,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till DOCK8

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DOCK8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 15 egenskaper

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Abnormality of the ear

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DOCK8-genen: dedicator of cytokinesis 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. DOCK8-genen: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dock8

Ett test. Ett helt liv av svar.