Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 50,6 kb
Protein
1 021 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NCCT, NCC, TSC
MANE Select-transkript
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Gitelmans syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Gitelmans syndrom (GS), även kallat familjär hypokalemi-hypomagnesemi, kännetecknas av hypokalemisk metabol alkalos i kombination med uttalad hypomagnesemi och låg kalciumutsöndring i urinen.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC12A3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där SLC12A3 finns. SLC12A3 och 27 gener i närheten på kromosom 16, från 56 390 529 till 57 390 528.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, bakåt-strängAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, bakåt-strängNUDT21: 56 430 556–56 501 497, bakåt-strängOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, framåt-strängOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, bakåt-strängBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, framåt-strängMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, framåt-strängMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, framåt-strängMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, framåt-strängMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, framåt-strängMT1A: 56 638 202–56 640 087, framåt-strängMT1B: 56 651 885–56 653 204, framåt-strängMT1F: 56 657 640–56 660 698, framåt-strängMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, bakåt-strängMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, framåt-strängMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, framåt-strängMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, framåt-strängNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, framåt-strängSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, framåt-strängHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, framåt-strängCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, framåt-strängNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, framåt-strängCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakåt-strängPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, framåt-strängRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, framåt-strängARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakåt-strängPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, framåt-strängCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, framåt-strängCX3CL1Diagram över SLC12A3: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 56 865 207–56 865 517, 311 baserExon 2: 56 867 070–56 867 216, 147 baserExon 3: 56 868 297–56 868 372, 76 baserExon 4: 56 869 729–56 869 824, 96 baserExon 5: 56 870 096–56 870 235, 140 baserExon 6: 56 870 626–56 870 736, 111 baserExon 7: 56 872 351–56 872 462, 112 baserExon 8: 56 872 656–56 872 786, 131 baserExon 9: 56 878 077–56 878 161, 85 baserExon 10: 56 879 073–56 879 227, 155 baserExon 11: 56 879 542–56 879 649, 108 baserExon 12: 56 880 130–56 880 253, 124 baserExon 13: 56 882 396–56 882 497, 102 baserExon 14: 56 884 049–56 884 204, 156 baserExon 15: 56 885 265–56 885 364, 100 baserExon 16: 56 886 364–56 886 475, 112 baserExon 17: 56 886 953–56 887 093, 141 baserExon 18: 56 887 925–56 888 031, 107 baserExon 19: 56 890 274–56 890 356, 83 baserExon 20: 56 892 083–56 892 133, 51 baserExon 21: 56 892 953–56 893 054, 102 baserExon 22: 56 894 531–56 894 642, 112 baserExon 23: 56 899 530–56 899 616, 87 baserExon 24: 56 902 373–56 902 508, 136 baserExon 25: 56 904 395–56 904 462, 68 baserExon 26: 56 913 264–56 915 850, 2 587 baser1510152025265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 50,6 kb, och 3 066 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC12A3

310

positioner i SLC12A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 50,6 kb av SLC12A3, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC12A3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC12A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC12A3-genen: solute carrier family 12 member 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3-genen: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc12a3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test