Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PALB2

partner and localizer of BRCA2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23 603 165–23 641 310 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 38,1 kb
Protein
1 186 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ21816, FANCN
MANE Select-transkript
ENST00000261584.9NM_024675.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Fanconi anemi

    • Autosomalt recessiv

      Fanconi anemi (FA) är en ärftlig DNA-reparationssjukdom som kännetecknas av progressiv pancytopeni med benmärgssvikt, varierande medfödda missbildningar och en benägenhet att utveckla hematologiska eller solida tumörer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Transplantation av hematopoetiska stamceller med FA-specifik konditionering med reducerad intensitet; androgener (oxymetolon) som brobehandling; cancerkontroll för huvud- och halscancer samt gynekologiska maligniteter; genterapi i kliniska prövningar

  • Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2

    • Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant

      Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.

  • PALB2-relaterade sjukdomar

    • Fanconi anemi, komplementationsgrupp NAutosomalt recessiv

      Fanconis anemi där sjukdomen orsakas av en mutation i PALB2-genen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Mottaglighet för bukspottkörtelcancer, 3Autosomalt dominant

      Familjär bukspottkörtelcancer där sjukdomen orsakas av en mutation i PALB2-genen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • PALB2-relaterad cancerpredispositionAutosomalt dominant

      PALB2-varianter som ökar risken för bröstcancer och, i mindre grad, bukspottkörtelcancer och äggstockscancer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Utökad bröstscreening med MR, med riskreducerande kirurgi diskuterad i varje enskilt fall.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PALB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 16, med en parentes där PALB2 finns. PALB2 och 13 gener i närheten på kromosom 16, från 23 122 238 till 24 122 237.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbUSP31: 23 061 406–23 149 466, bakåt-strängUSP31SCNN1G: 23 182 677–23 216 883, framåt-strängSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, framåt-strängSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, bakåt-strängCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, bakåt-strängGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, bakåt-strängEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, framåt-strängUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, bakåt-strängNDUFAB1PALB2: 23 603 165–23 641 310, bakåt-strängPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, framåt-strängDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, framåt-strängPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, bakåt-strängERN2CHP2: 23 754 618–23 759 058, framåt-strängCHP2PRKCB: 23 835 939–24 220 611, framåt-strängPRKCBDiagram över PALB2: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 13: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 234 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 436 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 23 603 165–23 603 669, 505 baser. 24 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 23 607 864–23 608 012, 149 baser. 20 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 23 614 004–23 614 091, 88 baser. 11 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 23 621 362–23 621 478, 117 baser. 18 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 23 622 969–23 623 130, 162 baser. 22 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 23 624 009–23 624 094, 86 baser. 13 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 23 626 236–23 626 397, 162 baser. 26 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 23 629 204–23 629 275, 72 baser. 7 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 23 629 640–23 630 469, 830 baser. 108 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 23 634 862–23 636 334, 1 473 baser. 225 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 23 637 850–23 637 952, 103 baser. 9 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 23 638 070–23 638 129, 60 baser. 10 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 23 641 110–23 641 310, 201 baser. 10 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 38,1 kb, och 3 561 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PALB2

1 092

positioner i PALB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,1 kb av PALB2, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varianter med egen sida (552)

De PALB2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A842Sfs*7c.2524_2535delinsTCAGAExon 623 629 255Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.108+1_108+2insCIntron 223 638 068Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.2559C>TExon 623 629 231Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3350+4A>GIntron 1223 607 860Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.3549C>AExon 1323 603 471Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E3Xc.7G>TExon 123 641 151Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E178Nfs*15c.532delExon 423 636 013Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G1121Vfs*3c.3362delExon 1323 603 657Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L531Cfs*30c.1592delExon 423 634 953Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
N280Tfs*8c.839delExon 423 635 706Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 552 PALB2-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PALB2-genen: partner and localizer of BRCA2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/palb2

Vancouver

Dante Labs. PALB2-genen: partner and localizer of BRCA2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/palb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test