Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 95 024 989–95 058 710 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 33,7 kb
Protein
333 aminosyror
Även känd som
lncREST, MGC40214
Tidigare symboler
C8orf38
MANE Select-transkript
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFAF6 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där NDUFAF6 finns. NDUFAF6 och 8 gener i närheten på kromosom 8, från 94 541 850 till 95 541 849.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94 487 689–94 553 529, bakåt-strängVIRMAESRP1: 94 640 489–94 707 466, framåt-strängESRP1DPY19L4: 94 719 677–94 793 836, framåt-strängDPY19L4INTS8: 94 813 311–94 881 746, framåt-strängINTS8CCNE2: 94 874 347–94 896 680, bakåt-strängCCNE2TP53INP1: 94 925 972–94 949 400, bakåt-strängTP53INP1NDUFAF6: 95 024 989–95 058 710, framåt-strängNDUFAF6PLEKHF2: 95 115 642–95 156 698, framåt-strängPLEKHF2CFAP418: 95 243 176–95 269 430, bakåt-strängCFAP418Diagram över NDUFAF6: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 95 024 989–95 025 205, 217 baserExon 2: 95 031 995–95 032 094, 100 baserExon 3: 95 035 454–95 035 576, 123 baserExon 4: 95 041 570–95 041 626, 57 baserExon 5: 95 045 545–95 045 647, 103 baserExon 6: 95 046 994–95 047 127, 134 baserExon 7: 95 048 457–95 048 558, 102 baserExon 8: 95 052 174–95 052 230, 57 baserExon 9: 95 057 809–95 058 710, 902 baser1234567895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,8 kb av genens 33,7 kb, och 1 002 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFAF6

    18

    positioner i NDUFAF6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 33,7 kb av NDUFAF6, inklusive introner, och inte bara de 1,8 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFAF6

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFAF6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFAF6-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf6

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test