Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CPAP

centrosome assembly and centriole elongation protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q12.12-q12.13
Koordinater
Kromosom 13: 24 882 279–24 922 861 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 40,6 kb
Protein
1 338 aminosyror
Även känd som
LAP, LIP1, BM032, SASS4, SCKL4, Sas-4
Tidigare symboler
CENPJ, MCPH6
MANE Select-transkript
ENST00000381884.9NM_018451.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CPAP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CPAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där CPAP finns. CPAP och 8 gener i närheten på kromosom 13, från 24 402 570 till 25 402 569.Kromosom 1313q12.12-q12.13p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3424,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPARP4: 24 420 931–24 512 925, bakåt-strängPARP4ATP12A: 24 680 408–24 712 551, framåt-strängATP12ARNF17: 24 764 169–24 879 921, framåt-strängRNF17CPAP: 24 882 279–24 922 861, bakåt-strängCPAPPABPC3: 25 096 136–25 099 254, framåt-strängPABPC3AMER2: 25 161 679–25 172 288, bakåt-strängAMER2MTMR6: 25 245 495–25 287 546, bakåt-strängMTMR6NUP58: 25 301 523–25 365 390, framåt-strängNUP58ATP8A2: 25 371 897–26 025 851, framåt-strängATP8A2Diagram över CPAP: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 24 882 279–24 883 369, 1 091 baserExon 16: 24 883 963–24 884 083, 121 baserExon 15: 24 884 161–24 884 245, 85 baserExon 14: 24 884 323–24 884 463, 141 baserExon 13: 24 885 276–24 885 386, 111 baserExon 12: 24 885 606–24 885 670, 65 baserExon 11: 24 889 316–24 889 400, 85 baserExon 10: 24 892 643–24 892 867, 225 baserExon 9: 24 899 419–24 899 584, 166 baserExon 8: 24 903 926–24 904 058, 133 baserExon 7: 24 905 346–24 906 960, 1 615 baserExon 6: 24 907 091–24 907 193, 103 baserExon 5: 24 908 018–24 908 126, 109 baserExon 4: 24 909 790–24 910 086, 297 baserExon 3: 24 911 946–24 912 069, 124 baserExon 2: 24 912 582–24 913 091, 510 baserExon 1: 24 922 761–24 922 861, 101 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 40,6 kb, och 4 017 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CPAP

38

positioner i CPAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 40,6 kb av CPAP, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CPAP-genen: centrosome assembly and centriole elongation protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpap

Vancouver

Dante Labs. CPAP-genen: centrosome assembly and centriole elongation protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test