Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TAFAZZIN

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 411 539–154 421 726 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 10,2 kb
Protein
292 aminosyror
Även känd som
BTHS, G4.5, TAZ1
Tidigare symboler
CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
MANE Select-transkript
ENST00000601016.6NM_000116.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är TAFAZZIN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där TAFAZZIN finns. TAFAZZIN och 37 gener i närheten på kromosom X, från 153 916 633 till 154 916 632.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängNAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängDNASE1L1TAFAZZIN: 154 411 539–154 421 726, framåt-strängTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängATP6AP1GDI1: 154 436 600–154 443 467, framåt-strängFAM50A: 154 444 103–154 450 655, framåt-strängPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängLAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakåt-strängLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakåt-strängUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakåt-strängFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakåt-strängFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakåt-strängG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, framåt-strängIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, framåt-strängCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakåt-strängCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakåt-strängCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakåt-strängGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, framåt-strängDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakåt-strängMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakåt-strängSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakåt-strängF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, framåt-strängH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, framåt-strängF8A1Diagram över TAFAZZIN: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 154 411 539–154 411 952, 414 baserExon 2: 154 412 086–154 412 214, 129 baserExon 3: 154 413 207–154 413 252, 46 baserExon 4: 154 413 482–154 413 567, 86 baserExon 5: 154 414 101–154 414 190, 90 baserExon 6: 154 419 543–154 419 623, 81 baserExon 7: 154 419 705–154 419 746, 42 baserExon 8: 154 420 032–154 420 094, 63 baserExon 9: 154 420 212–154 420 264, 53 baserExon 10: 154 420 658–154 420 735, 78 baserExon 11: 154 420 903–154 421 726, 824 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 10,2 kb, och 879 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TAFAZZIN

69

positioner i TAFAZZIN där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 10,2 kb av TAFAZZIN, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till TAFAZZIN

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TAFAZZIN kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TAFAZZIN-genen: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tafazzin

Vancouver

Dante Labs. TAFAZZIN-genen: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tafazzin

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test