Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.33
Koordinater
Kromosom 5: 892 884–918 120 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 25,2 kb
Protein
432 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
16E1BP
MANE Select-transkript
ENST00000166345.8NM_004237.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Mosaik variegerad aneuploidi-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Mosaiska vinster och förluster av hela kromosomer med tillväxthämning, mikrocefali och ökad risk för rabdomyosarkom, Wilms tumör och leukemi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cancerkontroller för drabbade barn; bärare väntas inte få några hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TRIP13 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där TRIP13 finns. TRIP13 och 16 gener i närheten på kromosom 5, från 405 502 till 1 405 501.Kromosom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271 670–438 291, framåt-strängPDCD6-AHRRAHRR: 320 682–438 307, framåt-strängAHRREXOC3: 442 522–471 939, framåt-strängEXOC3SLC9A3: 470 456–524 450, bakåt-strängSLC9A3CEP72: 612 305–667 703, framåt-strängCEP72TPPP: 658 850–693 997, bakåt-strängTPPPZDHHC11B: 710 355–784 729, bakåt-strängZDHHC11BZDHHC11: 795 605–858 973, bakåt-strängZDHHC11BRD9: 850 291–892 838, bakåt-strängBRD9TRIP13: 892 884–918 120, framåt-strängTRIP13NKD2: 1 008 021–1 040 630, framåt-strängNKD2SLC12A7: 1 050 384–1 156 237, bakåt-strängSLC12A7SLC6A19: 1 201 595–1 225 111, framåt-strängSLC6A19SLC6A18: 1 225 381–1 246 189, framåt-strängSLC6A18TERT: 1 253 147–1 295 086, bakåt-strängTERTCLPTM1L: 1 316 821–1 345 100, bakåt-strängCLPTM1LSLC6A3: 1 392 794–1 445 514, bakåt-strängSLC6A3Diagram över TRIP13: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 892 884–893 090, 207 baserExon 2: 894 787–894 952, 166 baserExon 3: 896 665–896 794, 130 baserExon 4: 900 494–900 549, 56 baserExon 5: 901 341–901 431, 91 baserExon 6: 904 148–904 220, 73 baserExon 7: 907 130–907 193, 64 baserExon 8: 907 988–908 074, 87 baserExon 9: 908 355–908 461, 107 baserExon 10: 911 843–911 996, 154 baserExon 11: 914 465–914 577, 113 baserExon 12: 915 904–915 973, 70 baserExon 13: 917 008–918 120, 1 113 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 25,2 kb, och 1 299 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRIP13

3

positioner i TRIP13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 25,2 kb av TRIP13, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRIP13-genen: thyroid hormone receptor interactor 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. TRIP13-genen: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trip13

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test