Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q25.1
Koordinater
Kromosom 15: 80 152 999–80 186 349 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 33,4 kb
Protein
419 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000561421.6NM_000137.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tyrosinemi

    • Autosomalt recessiv

      En autosomalt recessivt ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av mutationer i generna FAH, HPD och TAT. Den kännetecknas av brist på ett av de enzymer som deltar i nedbrytningen av tyrosin. Det leder till förhöjda tyrosinnivåer i blodet och till att tyrosin och dess biprodukter ansamlas i levern, njurarna, nervsystemet och andra organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslångt; kost med begränsat innehåll av tyrosin och fenylalanin; uppföljning med AFP och leverundersökning med MR för HCC; levertransplantation vid sjukdom som inte svarar på nitisinon eller vid HCC; njurövervakning

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FAH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där FAH finns. FAH och 6 gener i närheten på kromosom 15, från 79 669 674 till 80 669 673.Kromosom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79 833 585–79 897 379, bakåt-strängMTHFSST20-MTHFS: 79 845 150–79 923 754, bakåt-strängST20-MTHFSBCL2A1: 79 960 892–79 971 243, bakåt-strängBCL2A1ZFAND6: 80 058 894–80 140 292, framåt-strängZFAND6FAH: 80 152 999–80 186 349, framåt-strängFAHCTXND1: 80 195 481–80 252 268, bakåt-strängCTXND1ARNT2: 80 404 099–80 597 937, framåt-strängARNT2Diagram över FAH: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 80 152 999–80 153 135, 137 baserExon 2: 80 158 060–80 158 170, 111 baserExon 3: 80 159 756–80 159 877, 122 baserExon 4: 80 160 410–80 160 459, 50 baserExon 5: 80 162 246–80 162 336, 91 baserExon 6: 80 168 052–80 168 149, 98 baserExon 7: 80 168 264–80 168 316, 53 baserExon 8: 80 172 149–80 172 248, 100 baserExon 9: 80 173 014–80 173 144, 131 baserExon 10: 80 175 016–80 175 091, 76 baserExon 11: 80 177 537–80 177 583, 47 baserExon 12: 80 180 124–80 180 225, 102 baserExon 13: 80 181 042–80 181 159, 118 baserExon 14: 80 186 130–80 186 349, 220 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 33,4 kb, och 1 260 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FAH

161

positioner i FAH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,4 kb av FAH, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FAH-genen: fumarylacetoacetate hydrolase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. FAH-genen: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fah

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test