Gen
CIT
citron rho-interacting serine/threonine kinase
- HGNC 1985↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000122966↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 11113↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.23
- Koordinater
- Kromosom 12: 119 685 791–119 877 320 (GRCh38)
- Exoner
- 48 exoner på 191,5 kb
- Protein
- 2 069 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0949, STK21, CRIK, CITK
- MANE Select-transkript
- ENST00000392521.7NM_001206999.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CIT, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CIT ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CIT uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,7 kb av genens 191,5 kb, och 6 210 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CIT
8
positioner i CIT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 191,5 kb av CIT, med introner inräknade, inte bara de 8,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CIT
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CIT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CIT-genen: citron rho-interacting serine/threonine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cit
Dante Labs. CIT-genen: citron rho-interacting serine/threonine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cit
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor