Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GH1

growth hormone 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q23.3
Koordinater
Kromosom 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 1,6 kb
Protein
217 aminosyror
Även känd som
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
MANE Select-transkript
ENST00000323322.10NM_000515.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är GH1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där GH1 finns. GH1 och 29 gener i närheten på kromosom 17, från 63 418 021 till 64 418 020.Kromosom 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, framåt-strängTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, bakåt-strängCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, framåt-strängACE: 63 484 823–63 521 848, framåt-strängKCNH6: 63 523 310–63 548 987, framåt-strängKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, framåt-strängDCAF7: 63 550 603–63 608 347, framåt-strängTACO1: 63 600 879–63 612 023, framåt-strängTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, framåt-strängMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, bakåt-strängSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, bakåt-strängLIMD2: 63 702 845–63 752 097, bakåt-strängCCDC47: 63 745 250–63 776 351, bakåt-strängCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, framåt-strängDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, bakåt-strängFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, framåt-strängPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, bakåt-strängSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, bakåt-strängCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, bakåt-strängGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, bakåt-strängCSHL1: 63 909 596–63 911 348, bakåt-strängCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, bakåt-strängGH1: 63 917 203–63 931 385, bakåt-strängCD79B: 63 928 738–63 932 629, bakåt-strängCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, bakåt-strängPRR29: 63 998 344–64 004 305, framåt-strängPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, bakåt-strängICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, bakåt-strängERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, bakåt-strängTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, bakåt-strängPECAM1Diagram över GH1: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 63 917 203–63 917 506, 304 baserExon 4: 63 917 760–63 917 924, 165 baserExon 3: 63 918 017–63 918 136, 120 baserExon 2: 63 918 346–63 918 506, 161 baserExon 1: 63 918 767–63 918 839, 73 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 1,6 kb, och 654 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GH1

5

positioner i GH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

5 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (5 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 1,6 kb av GH1, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GH1-genen: growth hormone 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. GH1-genen: growth hormone 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gh1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test