Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Exoner
55 exoner på 41,8 kb
Protein
5 537 aminosyror
Även känd som
ALR, MLL4, CAGL114
Tidigare symboler
TNRC21, MLL2
MANE Select-transkript
ENST00000301067.12NM_003482.4
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kabuki-syndrom

    • Ett tillstånd med påverkan på flera organsystem, orsakat av varianter i KMT2D (typ 1) eller KDM6A (typ 2), med karakteristiska ansiktsdrag, kort växt och intellektuell funktionsnedsättning, samt ibland problem med hjärta, njurar och immunsystem eller lågt blodsocker.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr screening för problem med hjärta, njurar, hörsel, immunsystem och blodsocker.

Så är KMT2D uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KMT2D finns. KMT2D och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 48 539 886 till 49 539 885.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1: 48 559 882–48 562 956, framåt-strängOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, bakåt-strängLALBAKANSL2: 48 653 211–48 682 265, bakåt-strängKANSL2CCNT1: 48 687 601–48 716 998, bakåt-strängCCNT1SPMIP11: 48 727 435–48 765 790, framåt-strängSPMIP11ADCY6: 48 766 191–48 789 906, bakåt-strängADCY6CACNB3: 48 813 794–48 828 942, framåt-strängCACNB3DDX23: 48 829 756–48 852 842, bakåt-strängDDX23RND1: 48 857 134–48 865 870, bakåt-strängRND1ARF3: 48 903 141–48 957 531, bakåt-strängARF3: 48 903 503–48 957 365, bakåt-strängDRC2: 48 904 105–48 931 840, framåt-strängDRC2FKBP11: 48 921 518–48 927 909, bakåt-strängFKBP11WNT10B: 48 965 185–48 972 669, bakåt-strängWNT1: 48 978 322–48 982 620, framåt-strängWNT1DDN: 48 995 149–48 999 375, bakåt-strängDDNPRKAG1: 49 002 272–49 018 820, bakåt-strängPRKAG1: 49 002 274–49 024 075, bakåt-strängKMT2D: 49 018 978–49 060 794, bakåt-strängKMT2DRHEBL1: 49 064 675–49 070 127, bakåt-strängRHEBL1DHH: 49 086 656–49 094 807, bakåt-strängDHHLMBR1L: 49 096 550–49 110 900, bakåt-strängLMBR1LTUBA1B: 49 127 780–49 131 398, bakåt-strängTUBA1BTUBA1A: 49 184 146–49 189 324, bakåt-strängTUBA1ATUBA1C: 49 188 736–49 274 600, framåt-strängTUBA1CPRPH: 49 295 141–49 298 686, framåt-strängPRPHTROAP: 49 323 165–49 331 735, framåt-strängTROAPC1QL4: 49 332 409–49 337 227, bakåt-strängC1QL4DNAJC22: 49 345 607–49 357 546, framåt-strängDNAJC22SPATS2: 49 366 240–49 528 438, framåt-strängSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, framåt-strängKCNH3Diagram över KMT2D: 55 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 54: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 62 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 135 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 50 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 69 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 27: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 49 018 978–49 021 872, 2 895 baserExon 54: 49 022 043–49 022 151, 109 baserExon 53: 49 022 280–49 022 353, 74 baserExon 52: 49 022 590–49 022 875, 286 baserExon 51: 49 024 578–49 024 708, 131 baserExon 50: 49 024 810–49 024 946, 137 baserExon 49: 49 026 182–49 027 322, 1 141 baserExon 48: 49 027 803–49 027 930, 128 baserExon 47: 49 028 009–49 028 141, 133 baserExon 46: 49 028 828–49 028 958, 131 baserExon 45: 49 029 061–49 029 236, 176 baserExon 44: 49 029 401–49 029 476, 76 baserExon 43: 49 030 280–49 030 439, 160 baserExon 42: 49 030 601–49 030 768, 168 baserExon 41: 49 030 893–49 031 033, 141 baserExon 40: 49 031 175–49 033 964, 2 790 baserExon 39: 49 034 067–49 034 299, 233 baserExon 38: 49 034 410–49 034 476, 67 baserExon 37: 49 034 582–49 034 666, 85 baserExon 36: 49 034 812–49 034 935, 124 baserExon 35: 49 037 125–49 038 989, 1 865 baserExon 34: 49 039 222–49 039 358, 137 baserExon 33: 49 039 435–49 039 617, 183 baserExon 32: 49 039 724–49 041 535, 1 812 baserExon 31: 49 041 655–49 041 705, 51 baserExon 30: 49 041 917–49 041 990, 74 baserExon 29: 49 042 089–49 042 330, 242 baserExon 28: 49 042 561–49 042 645, 85 baserExon 27: 49 042 741–49 042 878, 138 baserExon 26: 49 043 076–49 043 186, 111 baserExon 25: 49 043 363–49 043 428, 66 baserExon 24: 49 043 635–49 043 782, 148 baserExon 23: 49 043 868–49 043 998, 131 baserExon 22: 49 044 200–49 044 304, 105 baserExon 21: 49 044 403–49 044 522, 120 baserExon 20: 49 044 744–49 044 965, 222 baserExon 19: 49 045 920–49 045 967, 48 baserExon 18: 49 046 065–49 046 174, 110 baserExon 17: 49 046 260–49 046 424, 165 baserExon 16: 49 046 609–49 046 790, 182 baserExon 15: 49 047 965–49 048 069, 105 baserExon 14: 49 048 659–49 048 769, 111 baserExon 13: 49 049 105–49 049 218, 114 baserExon 12: 49 049 682–49 050 790, 1 109 baserExon 11: 49 050 886–49 052 424, 1 539 baserExon 10: 49 052 564–49 052 709, 146 baserExon 9: 49 052 915–49 053 072, 158 baserExon 8: 49 053 207–49 053 321, 115 baserExon 7: 49 053 476–49 053 641, 166 baserExon 6: 49 053 978–49 054 140, 163 baserExon 5: 49 054 307–49 054 416, 110 baserExon 4: 49 054 528–49 054 751, 224 baserExon 3: 49 054 900–49 055 026, 127 baserExon 2: 49 055 276–49 055 361, 86 baserExon 1: 49 059 613–49 060 794, 1 182 baser55504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 20,6 kb av genens 41,8 kb, och 16 614 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KMT2D

679

positioner i KMT2D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,8 kb av KMT2D, med introner inräknade, inte bara de 20,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KMT2D-genen: lysine methyltransferase 2D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. KMT2D-genen: lysine methyltransferase 2D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kmt2d

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test