Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 54 440 404–54 448 032 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 7,6 kb
Protein
191 aminosyror
Även känd som
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
MANE Select-transkript
ENST00000375151.5NM_058163.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TSR2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TSR2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där TSR2 finns. TSR2 och 9 gener i närheten på kromosom X, från 53 944 218 till 54 944 217.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, bakåt-strängPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, bakåt-strängFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 642, bakåt-strängWNK3TSR2: 54 440 404–54 448 032, framåt-strängTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, bakåt-strängFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, framåt-strängGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, bakåt-strängITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, framåt-strängMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, framåt-strängTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, bakåt-strängPFKFB1Diagram över TSR2: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 54 440 404–54 440 502, 99 baserExon 2: 54 440 690–54 440 780, 91 baserExon 3: 54 443 400–54 443 491, 92 baserExon 4: 54 444 008–54 444 184, 177 baserExon 5: 54 444 416–54 448 032, 3 617 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 7,6 kb, och 576 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av TSR2

1

position i TSR2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,6 kb av TSR2, inklusive introner, och inte bara de 4,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TSR2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TSR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSR2-genen: TSR2 ribosome maturation factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. TSR2-genen: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tsr2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test