Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GBA1

glucosylceramidase beta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 234 452–155 241 249 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 6,8 kb
Protein
536 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
GLUC, GBA
MANE Select-transkript
ENST00000368373.8NM_000157.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Gaucherssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      Gaucherssjukdom (GD) är en lysosomal lagringssjukdom som omfattar tre huvudformer (typ 1, 2 och 3), en fetal form och en variant med hjärtpåverkan (Gaucherssjukdom - oftalmoplegi - kardiovaskulär kalcifiering eller Gaucherliknande sjukdom).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Enzymersättningsbehandling, substratreduktionsbehandling, stödjande vård, benmärgstransplantation

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är GBA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där GBA1 finns. GBA1 och 36 gener i närheten på kromosom 1, från 154 737 851 till 155 737 850.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, bakåt-strängKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, bakåt-strängPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, bakåt-strängPYGO2: 154 957 025–154 963 853, bakåt-strängSHC1: 154 962 284–154 974 452, bakåt-strängSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, framåt-strängCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, framåt-strängFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, framåt-strängLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, framåt-strängDCST2: 155 018 520–155 033 781, bakåt-strängDCST1: 155 033 824–155 050 930, framåt-strängADAM15: 155 050 566–155 062 780, framåt-strängADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, framåt-strängEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, framåt-strängEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, framåt-strängEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, framåt-strängEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, framåt-strängDPM3: 155 138 457–155 140 595, bakåt-strängDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, bakåt-sträng: 155 169 409–155 187 272, bakåt-strängTRIM46: 155 173 787–155 184 971, framåt-strängTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, bakåt-strängMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, bakåt-strängTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, framåt-strängMTX1GBA1: 155 234 452–155 241 249, bakåt-strängGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, bakåt-strängENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, bakåt-strängSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, bakåt-strängCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, framåt-strängHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, bakåt-strängFDPS: 155 304 786–155 320 666, framåt-strängFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, framåt-strängRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakåt-strängASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, framåt-strängMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakåt-strängYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakåt-strängYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, framåt-strängDAP3Diagram över GBA1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 155 234 452–155 235 100, 649 baserExon 10: 155 235 195–155 235 311, 117 baserExon 9: 155 235 681–155 235 844, 164 baserExon 8: 155 236 245–155 236 469, 225 baserExon 7: 155 237 341–155 237 578, 238 baserExon 6: 155 238 134–155 238 306, 173 baserExon 5: 155 238 517–155 238 650, 134 baserExon 4: 155 239 616–155 239 762, 147 baserExon 3: 155 239 886–155 240 077, 192 baserExon 2: 155 240 630–155 240 717, 88 baserExon 1: 155 241 086–155 241 249, 164 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 6,8 kb, och 1 611 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GBA1

294

positioner i GBA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

294 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (177 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (294 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 6,8 kb av GBA1, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GBA1-genen: glucosylceramidase beta 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gba1

Vancouver

Dante Labs. GBA1-genen: glucosylceramidase beta 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gba1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test